花斑眼镜蛇样鱼鳞病1例临床分析并文献复习

发布时间：2018-01-02 12:08

  本文关键词：花斑眼镜蛇样鱼鳞病1例临床分析并文献复习　出处：《中国实用妇科与产科杂志》2016年07期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的探讨花斑眼镜蛇样鱼鳞病的临床病理特点、诊断、产前诊断和预防,以加强对该病的认识。方法对2014年广州医科大学附属第四医院收治的1例花斑眼镜蛇样鱼鳞病死婴,行临床资料分析、系统尸体解剖及常规病理检查,并复习相关文献。结果花斑眼镜蛇样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种最严重亚型,在出生时即发病,以全身被覆一层厚如盔甲样的灰白或灰黄色鳞屑并伴有显著的唇外翻和睑外翻为特征。皮肤超微结构特征性改变是出现异常板层小体和角质层细胞间缺乏板层结构。结论特征性临床病理表现是诊断花斑眼镜蛇样鱼鳞病的重要依据。因常为致死性,通过产前诊断阻断疾病在家系中遗传是预防该病的关键。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and pathological features, harlequin ichthyosis diagnosis, prenatal diagnosis and prevention, to strengthen the understanding of the disease. Methods in 2014 admitted to the fourth hospital of Guangzhou Medical University Affiliated 1 cases of harlequin ichthyosis deaths, clinical data analysis, system autopsy and routine pathological examination, and review the related the results of the literature. Harlequin ichthyosis is autosomal recessive ichthyosis is one of the most serious subtypes at birth with systemic disease, covered by a layer of thick armor like gray or yellowish gray scales and accompanied by significant ECLABIUM and ectropion features. Skin ultrastructure characteristic change is abnormal lamellar bodies and cuticle cells lack lamellar structure. The clinical and pathological features of the conclusion is an important basis for diagnosis of harlequin ichthyosis. Often lethal, through prenatal The key to prevent the disease is to diagnose and block the heredity of the disease in the family.

【作者单位】： 广州医科大学附属第四医院病理科;广州市番禺区何贤纪念医院病理科;
【分类号】：R758.52
【正文快照】：

【参考文献】

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本文编号：1369148