一个新的麻风易感基因-BCL10的鉴定
本文选题:Toll 切入点:CARD 出处:《济南大学》2012年硕士论文 论文类型:学位论文
【摘要】:研究背景本组既往发现的麻风易感基因位于NOD2通路,NOD2基因是CARD家族成员之一,介导含有CARD结构域的蛋白结合成复合体,诱导细胞凋亡,参与NF-kB信号转导的调节;其它研究者发现Toll样受体(TLR)与麻风易感性相关,但未被本组证实。CARD和TLR通过刺激信号的级联反应诱导炎症因子和细胞因子产生,均参与NF-κB的激活,在抗胞内感染中起重要作用。 目的以Toll和CARD为候选基因研究其多态性与中国汉族人群麻风遗传易感性的关系,以期发现麻风新的易感基因。 方法应用Sequenom MassARRAYSNP质谱阵列技术对2442名临床及实验室确诊的中国麻风病患者和8082名正常对照者的TOLL,CARD基因中6个SNP进行基因分型,用Sequenom MassARRAY软件对数据资料进行统计分析。采用Branched-chain DNA的方法检测所研究7个基因在组织中的表达量。应用SPSS13.0软件进行统计学处理实验数据。 结果BCL10(SNPrs2735591,P=1.03×10-9,OR=1.24)),,有统计学意义。TLR家族成员基因均无统计学意义。BCL10基因在麻风组织中与正常对照中表达具有差异性(P0.01)。 结论BCL10基因是麻风新的易感基因,是本组迄今发现的麻风第10个易感基因。(P=1.03×10-9)
[Abstract]:Background the previously identified leprosy susceptibility gene located in the NOD2 pathway is a member of the CARD family, which mediates the binding of proteins containing CARD domain into a complex, induces apoptosis and participates in the regulation of NF-kB signal transduction. Other researchers have found that Toll like receptor (TLR) is associated with leprosy susceptibility, but this study has not confirmed that. Card and TLR induce the production of inflammatory factors and cytokines through cascade response of stimulation signal, both participate in the activation of NF- 魏 B and play an important role in anti-intracellular infection. Objective to study the relationship between the polymorphism of Toll and CARD and the genetic susceptibility of Chinese Han population to leprosy in order to find new susceptibility genes to leprosy. Methods six of 2442 Chinese leprosy patients and 8082 normal controls were genotyped by Sequenom MassARRAYSNP mass spectrometry array. Sequenom MassARRAY software was used to analyze the data, Branched-chain DNA was used to detect the expression of 7 genes in tissues, and SPSS13.0 software was used to process the experimental data statistically. Results BCL10S SNPrs2735591PU 1.03 脳 10 -9 ORA 1.24P, there was no statistical significance. The expression of BCL10 gene in leprosy tissue was different from that in normal control group (P 0.01). Conclusion BCL10 gene is a new susceptibility gene to leprosy, and is the 10th susceptible gene of leprosy, which is 1.03 脳 10 ~ (-9).
【学位授予单位】:济南大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2012
【分类号】:R755
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