X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因及其侧翼序列检测

发布时间：2018-04-06 23:23

  本文选题：类固醇硫酸酯酶　切入点：侧翼序列　出处：《中国皮肤性病学杂志》2014年07期

【摘要】：目的检测一个中国X-性连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况。方法收集家系患者临床资料,抽取该家系中患者、表型正常者及与该家系无关的50例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA的STS基因及侧翼序列。结果家系中全部患者均存在STS基因及侧翼序列DXS1139-DXS22S1缺失,而表型正常者及50例健康人未发现这种缺失。结论 STS基因及侧翼序列缺失是导致该家系患者临床表型的原因。
[Abstract]:Objective to detect the mutation of steroid sulfate enzyme (STS) gene and its flanking sequence in a Chinese family with X- linked ichthyosis (XLI).Methods Peripheral blood samples were collected from patients with normal phenotypes and 50 healthy controls. The STS gene and flanking sequence of genomic DNA in peripheral blood were amplified by DNA polymerase chain reaction (PCR) from peripheral blood.Results the deletion of STS gene and flanking sequence DXS1139-DXS22S1 was found in all the patients, but not in the normal phenotype and 50 healthy people.Conclusion deletion of STS gene and flanking sequence is the cause of clinical phenotype in this family.
【作者单位】： 南方医科大学;广东省人民医院(广东省医学科学院)皮肤科;
【基金】：广东省自然科学基金项目(S2013010015872) 广东省科技计划项目(2012B03200001,2010B060900058)
【分类号】：R758.52

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本文编号：1719387