中国汉族种群天疱疮与ST18基因的关联性研究

发布时间：2016-11-25 22:56

本文关键词：中国汉族种群天疱疮与ST18基因的关联性研究，由笔耕文化传播整理发布。

《济南大学》 2014年

中国汉族种群天疱疮与ST18基因的关联性研究

岳振华

【摘要】：背景：天疱疮是一种可危及患者生命的器官特异性自身免疫性皮肤病，分为寻常型天疱疮和落叶型天疱疮两种临床亚型。家族内发病及HLA表型研究提示遗传因素在天疱疮中起作用。最近的全基因组关联分析研究（GWAS）发现ST18基因与寻常型天疱疮在犹太种群和埃及种群中相关，而在德国种群中不相关。目的：应用基因分型技术对确认ST18基因是否与中国汉族天疱疮有显著性关联。方法:应用Taqman genotyping技术对中国汉族的144名寻常型天疱疮患者、117名落叶型天疱疮患者和475名正常对照者进行位于ST18基因的SNP rs2304365基因分型，数据资料应用PLINK软件进行logistic回归分析。结果：ST18基因的SNP rs2304365与中国汉族种群寻常型天疱疮无显著关联（P=0.8088，OR=1.065），对落叶型天疱疮患者中的同一SNP进行基因分型，也未发现显著关联的证据（P=0.379，OR=1.276）。结论：ST18基因与中国种群寻常型天疱疮与落叶型天疱疮均无显著相关，进一步证实ST18与寻常型天疱疮关联具有遗传异质性。

【关键词】：
【学位授予单位】：济南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R758.66
【目录】：

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