寻常型鱼鳞病致病基因的定位研究

发布时间：2020-06-02 15:44

【摘要】：寻常型鱼鳞病（IV）是遗传性皮肤病的一种常见类型，其发病率在1：250到1：5300之间。在国内，这一数字达到2.29‰。寻常型鱼鳞病的发病通常在出生后一年之内就已开始。病人的外表皮末端产生白色的鳞屑，躯干部也偶有出现。临床特征还表现为手掌和脚掌的高度线性化，遗传性过敏症和不耐热性，或毛周角化。遗传特征上，寻常型鱼鳞病被认为是一种完全外显的常染色体显性遗传疾病。由于收集到合适的足够大的寻常型鱼鳞病家系存在一些困难，关于对寻常型鱼鳞病致病基因的连锁分析研究很少有报道。尽管有一些证据表明filaggrin 和表皮分化簇在一般的表皮功能和寻常型鱼鳞病的分子基础上可能扮演着重要的作用，但是目前并未在病人身上发现有filaggrin 的突变，与疾病直接相关的基因并未真正了解。为寻找致病基因，我们在国内收集了组化特征高度一致的两个寻常型鱼鳞病家系，进行连锁分析。结果将寻常型鱼鳞病致病基因定位于1q22，最大两点连锁值2.47发生在微卫星DNA标记D1S 1653上(θ=. 00)。单体型作图将精确定位区域确定于D1S1653 和D1S2675之间7厘摩的范围。这些结果将为进一步克隆寻常型鱼鳞病致病基因提供帮助。
【学位授予单位】：中国科学院研究生院（上海生命科学研究院）
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2003
【分类号】：R758.52

【参考文献】