表皮松解性角化过度家系基因突变研究

发布时间：2020-06-13 20:55

【摘要】： 目的：表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosis，EHK)，又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma，BCIE)，为常染色体显性遗传。本研究目的是为了检测具有典型临床病理及电镜表现的EHK患者及其家庭成员的基因点突变。 方法：DNA模板的制备、PCR扩增反应及DNA直接测序。 结果：发现患者K10基因第156密码子发生G→C的碱基替换，从而导致精氨酸变成脯氨酸，，而患者家系正常成员未见此基因突变。 结论：本研究再次表明R10为EHK突变热点，为表皮松解性角化过度疾病的产前诊断和基因治疗奠定了基础。
【学位授予单位】：天津医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2002
【分类号】：R758.59

【参考文献】

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1 李冠群,吴安,马玲蕾,朱学骏;聚合酶链反应-DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角蛋白K10基因点突变[J];中华皮肤科杂志;1997年06期

本文编号：2711732