一多发性毛发上皮瘤家系CYLD基因突变的研究

发布时间：2020-07-15 23:26

【摘要】： 目的收集山东某地一多发性家族性毛发上皮瘤家系，通过直接测序明确该家系是否存在CYLD基因第16、18号外显子的突变，以利于进一步研究多发性家族性毛发上皮瘤的发病机制。方法经知情同意后收集家系成员的临床资料及血液样本，绘制家系图；抽提家系成员外周血基因组DNA，利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD基因的第16、18号外显子进行检测。结果1．收集到一多发性毛发上皮瘤家系，整理了该家系成员完整的临床资料，绘制了家系图。2．抽提并保存了家系成员的DNA样本。3．对该家系成员DNA样本进行了PCR特异性扩增获得相应片段4．在自动激发荧光DNA测序仪ABI PRISM~(TM) 3700上对相应片段进行直接测序5．本家系成员的CYLD基因第16、18号外显子未发现突变。结论本多发性家族性毛发上皮瘤家系并非CYLD基因第16、18号外显子突变所致，提示了多发性家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。
【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2007
【分类号】：R758.5
【图文】：

IIE染色4xlo

图4HE染色20X10H.E染色:真皮内有多处基底样细胞团块，周边细胞呈姗栏状，可见毛乳样结构、筛孔样结构及毛囊漏斗部囊肿，周围未见收缩间像。(圈3、4)(4)采集血样:在征得所有个体知情同意后采集到该家系成员血样共12份，中病人血样4份。每个个体采血5血，加1倒IACD抗凝剂，混匀。2.基因组DNA的抽提(l)裂解红细胞:抗凝血6血(5血血，1血抗凝剂)加入15d塑料离，加入夕.1预冷的溶血试剂，上下顺倒10次左右，冰浴10分钟，4oC下8的0rI心10，弃上清。重复上述步骤l次。(2)裂解白细胞:加入3血核悬液，轻轻混匀，加入50d引护C预热的05，再加入40d预冷的蛋自醉K(2O娜动目)，100次分轻振，45oc消。

(包括该家系中患者及非患者)直接测序，与CYLDI基因组序列进行序列比对，未发现突变。测序图见图5名:).r.;:{}八从11、lllj人J.J.r矛1.肌川八图5先证者以。n18直接测序图(图中TcTG即为张学军等发现发生缺失的CAGA碱基序列的互补链相对应碱基序列)丁 CC66CAC丁自丁C丁6已!乃A6〔丁!三AAA’图6该家系中正常人的.xonls直接测序图

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本文编号：2757158