脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点

发布时间：2017-10-20 07:05

  本文关键词：脊髓小脑性共济失调6型一家系临床、病理和分子生物学特点

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【摘要】：目的探讨脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)一家系中患者的临床、病理、分子生物学特点,并评价治疗效果。方法采集SCA6家系临床资料,行基因测序。对其中3例进行肌肉活检,测定肌肉组织中过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子1α(PGC-1α)的表达;给予治疗,应用共济失调等级量表(SARA)和临床总体印象量表(CGIS)评价临床治疗效果。结果该家系共9例患者(2例已死亡)首发症状均为小脑性共济失调,主要表现为进行性行走不稳和直线行走困难,并伴有构音障碍、水平眼震。4例行基因检测示CAG重复异常。2例肌肉病理结果示轻度肌源性损害病理改变,伴线粒体功能异常,1例示大致正常肌组织。3例肌肉组织中PGC-1α的表达较正常对照组表达降低。治疗后患者临床症状明显改善。结论 SCA6患者存在肌肉组织线粒体功能异常及PGC-1α表达降低,提示线粒体功能异常可能在SCA发病过程中起重要作用。给予保护线粒体功能治疗能明显改善患者的临床症状。
【作者单位】： 山东大学齐鲁医院神经内科;
【关键词】： 脊髓小脑性共济失调 线粒体 过氧化物酶体增殖物激活受体辅激活因子α 肌肉活检 基因
【基金】：国家自然科学基金(30970990)
【分类号】：R744.7
【正文快照】： 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为神经系统遗传变性疾病,是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~40亚型[1-2]。在中国较常见的是SCA3/MJD亚型,其次为SCA2、SCA1、SCA6和SCA7亚型[3]。SCA 6亚型为常染色体显性遗传,其高发区域包括德国、日本和中国台湾地区[4-5

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本文编号：1065890