杆状体肌病临床、病理及分子生物学研究进展

发布时间：2018-12-06 09:06

【摘要】：正先天性肌病(CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,具有临床/遗传异质性,活检骨骼肌病理存在特定的结构改变。遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁隐性遗传(XR)及散发。发病率暂无统一统计,瑞典估计约为1/22480,北爱尔兰为1/13500[1]。典型临床表现多数以新生儿/幼儿期发病的四肢/轴向肌群肌无力及肌张力低下,病情相对稳定/进展缓慢。可伴有面肌受累(细长脸、
[Abstract]:Positive congenital myopathy (CMs) is a group of single gene hereditary skeletal muscle diseases with clinical / genetic heterogeneity. There were autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), X linkage recessive (XR) and sporadic. No uniform statistics are available, with Sweden estimated at about 1 / 22480 and Northern Ireland at 1 / 13, 500. The typical clinical manifestations were mostly limb / axial myasthenia and hypotonia, and the condition was relatively stable / slow. May be accompanied by facial muscle involvement (slender face,
【作者单位】： 南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科;南京大学医学院附属鼓楼医院病理科;
【基金】：国家自然科学基金青年基金(81300977);国家自然科学基金面上项目(81671113)
【分类号】：R746

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本文编号：2365794