血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与脑小血管病的相关性研究

发布时间：2020-04-23 19:07

【摘要】：目的:探讨血浆Hcy水平及MTHFR基因多态性与动脉硬化型CSVD的相关性。方法:通过病例对照研究方法,纳入符合动脉硬化型CSVD诊断标准的汉族患者101例;脑MRI提示正常的105例汉族患者作为对照,采用ELISA方法测定血浆Hcy水平、PCR-RFLP基因检测技术检测MTHFR基因多态性。结果:1.病例组Hcy水平、高血压史、饮酒史、HbA1c、BUN与对照组相比差异有统计学意义(P0.05)。2.对亚组间血浆Hcy水平相比得:WML严重组和WML非严重组、脑室旁WML严重组和非严重组、深部WML严重组和非严重组相比差异有统计学意义(P0.05);WML组和LI组、脑室旁WML和深部WML组相比差异无统计学意义(P0.05)3.病例组MTHFRC677T多态性与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),脑室旁和深部WML严重组和LI组与对照组相比携带T的基因型和等位基因频率的差异有统计学意义(P0.05),脑室旁和深部WML非严重组和对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。4.病例组中TT基因型患者血浆Hcy水平分别与CT、CC基因型组比较,得出TT组高于CC、CT组差异有统计学意义(P0.05)。5.病例组和对照组在MOCA总分、视空间、命名、注意力、延迟回忆、定向力、语言方面的评分差异有统计学意义(P0.01);在抽象思维上差异无统计学意义(P0.05)。结论:1.Hcy、高血压病史、饮酒史、HbA1c、BUN、可能是动脉硬化型CSVD的危险因素;2.Hcy与LI有关;Hcy与WML的严重程度有关,与WML的部位无关;MTHFRC677T基因多态性可能是LI和WML严重程度的危险因素;3.TT基因型与病例组血浆Hcy水平增高有关;4.动脉硬化性CSVD患者认知功能评分低于对照组。
【图文】：

注：B 为对照组，A 为病例组 图 1 DNA 电泳图Fig 1 Total DNA electropherogram对照栏由上至下显示是 Marker 分别是 2000 bp、1000 bp、750 bp、500 bp、250 bp、100bp。2000bp 上有一条无拖尾，明亮的电泳条带视为合格的基因组。6 遗传平衡检验结果Hardy Weinberg 平衡又称为遗传平衡，其用来描述遗传平衡的状态。一般 P＞0.05 为无差异。本研究病例组和对照组 rs1801133 位点的基因均符合 HardyWeinberg 定律（P=0.652＞0.05；P=0.580＞0.05）。（见表 4）表 4 Hardy Weinberg 定律Table 4 Hardy Weinberg's Law7 MTHFRC677T 基因 PCR 扩增及酶切分型结果多态位点χ2P病例 对照 病例 对照rs1801133 0.856 1.088 0.652 0.580

对照栏由上至下显示是 Marker 分别是 2000 bp、1000 bp、750 bp、500 bp、250 bp、100bp。2000bp 上有一条无拖尾，明亮的电泳条带视为合格的基因组。6 遗传平衡检验结果Hardy Weinberg 平衡又称为遗传平衡，其用来描述遗传平衡的状态。一般 P＞0.05 为无差异。本研究病例组和对照组 rs1801133 位点的基因均符合 HardyWeinberg 定律（P=0.652＞0.05；P=0.580＞0.05）。（见表 4）表 4 Hardy Weinberg 定律Table 4 Hardy Weinberg's Law7 MTHFRC677T 基因 PCR 扩增及酶切分型结果（1）选取了 PCR 扩增完成的 16 个样品，，跑胶验证。电泳结果如下图所示：M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16多态位点χ2P病例 对照 病例 对照rs1801133 0.856 1.088 0.652 0.580
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R743

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本文编号：2638049