脂质沉积性肌病的临床、病理特点及基因学特征分析

发布时间：2020-04-29 11:43

【摘要】：目的:总结河北地区脂质沉积性肌病(LSM)患者临床、病理、基因突变特点。方法:汇总分析肌肉病理肌表现为肌纤维内脂肪异常沉积的27例患者临床、病理资料,进行代谢相关基因检测。结果:1.基因学特征:20例检出与LSM相关的突变基因,以ETFDH基因突变最常见,少见PNPLA2基因突变。2.临床特点:患者均隐匿性起病,慢性病程,各年龄段均有发病,主要表现为四肢近端肌肉无力和运动不耐受,可有躯干肌无力、肢体麻木、肌痛,伴心脏、肝肾、胃肠道等多系统受累。CK、AST升高。肌电图呈肌源性损害,可伴有神经源性损害。血尿代谢提示戊二酸尿症和血清中多种脂酰肉碱增高。3.病理染色特点:LSM肌肉病理表现为肌纤维内脂滴异常沉积,主要累及Ⅰ型纤维,可有线粒体异常和氧化酶分布不均。结论:1.LSM临床表现复杂多样。本组LSM患者在各年龄段均有发病,主要表现为四肢近端肌肉无力和运动不耐受,可伴有躯干肌无力和多系统受累。CK不同程度升高。肌电图呈肌源性损害,可伴有神经源性损害。2.LSM肌肉病理表现为肌纤维内脂滴异常沉积,主要累及Ⅰ型纤维。3.河北地区LSM患者主要为ETFDH基因突变导致的MADD,最常见的突变为c.770AG及c.1227AC。4.RR-MADD为最常见类型且治疗效果好,因此对拟诊为LSM的患者进行精准诊断十分必要。需要加强对LSM的认识,提高LSM的诊断水平,指导临床治疗。
【图文】：

基因检测结果分布图

ETFDH突变位点分布图
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R746

【参考文献】

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本文编号：2644537