当前位置:主页 > 医学论文 > 神经病学论文 >

C19orf12基因突变致线粒体膜蛋白相关性神经变性病一例并文献复习

发布时间:2020-06-07 03:17
【摘要】:目的通过报道一例由C19orf12基因突变导致的线粒体膜蛋白相关性神经变性病(Mitochondrial membrane protein-associated neuropathy,MPAN),借此病例并结合文献复习,探讨MPAN的临床特征、致病基因的突变特点、诊断、鉴别诊断及治疗。旨在提高临床医师对MPAN的认识及诊疗水平。方法1、回顾性分析本院收治的1例经基因确诊的MPAN临床表现、影像学特征、致病基因的突变位点、诊治经过、随访结果等。2、以“脑组织铁沉积神经神经退行性病、线粒体膜蛋白相关神经变性病、neurodegeneration with brain iron accumulation、Mitochondrial membrane proteinassociated neuropathy、C19orf12”等为关键词手工检索自1993年至2019年3月间CNKI、万方数据库、Pubmed数据库数据库,收集关于MPAN具有比较完整病例资料的文献进行分析。结果1、国内首次报道由C19orf12基因突变导致的MPAN一例,主要临床表现为精神行为异常、认知功能下降、帕金森病样症状,颅脑磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging,MRI)提示:(1)轻度脑萎缩改变;(2)双侧基底节异常低信号,C19orf12基因携带两个错义突变:c.172GA(p.G58R);c.260GC(p.R87T),经补充多巴胺制剂、缓解肌张力障碍等药物治疗效果欠佳,症状未能控制。2、检索国内外数据库中MPAN的文献,发现具有完整病例资料报道的研究有30个共描述了118例患者,儿童或成年期起病,平均发病年龄约为11.5岁,临床少见具体发病率未知,其中最多见的临床表现为上运动神经元受损占84%,认知功能障碍和肌张力障碍分别占59%和55%,还可能出现视觉障碍、精神障碍、下运动神经元受累、帕金森病样症状。绝大多数患者颅脑磁共振提示苍白球和黑质铁沉积,晚期可出现全脑萎缩。C19orf12基因检测发现有38种基因突变位点,其中突变位点c.204_214del11(p.Gly69ArgfsX10)、c.32CT(p.Thr11Met)最常见。而本例患者突变位点c.260GC((p.R87T))未见报道。目前尚无有效的治疗方法。结论1、掌握MPAN的临床表现和影像学特征对认识该病十分重要。2、C19orf12基因检测是MPAN患者明确诊断和致病性突变位点的可靠手段。
【图文】:

示踪剂,荧光素,患者,豆状核


患者以[(123)I]-Ioflupane为示踪剂行多巴胺转运体荧光素单光子发射计算机断层扫描结果

相关疾病,基因分析,错义突变,杂合


第 1 章 病例报道6图2 帕金森相关疾病基因分析结果。患者母亲C19orf12基因存在杂合突变:错义突变c.172G>A-p.G58R;患者父亲 C19orf12 基因存在杂合突变:错义突变 c.260G>C-p.R87T;以致患者的 C19orf12 基因携带了两个错义突变而发病A B
【学位授予单位】:南昌大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2019
【分类号】:R741

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 赵丽姣;林悄然;杨松海;赵程;于会艳;秦斌;;肠道菌群失调与神经变性病的关系[J];中国医学前沿杂志(电子版);2016年11期

2 陈永平;曹蓓;商慧芳;;精准医学在罕见神经变性病中的应用[J];国际药学研究杂志;2017年02期

3 王国相;;神经变性病[J];中日友好医院学报;2006年03期

4 ;“中美神经变性病新进展学术研讨会”圆满成功[J];中日友好医院学报;2006年04期

5 薛启劼;;神经变性病的生物学基础[J];中华老年医学杂志;2006年07期

6 ;第三届北京神经变性病及卒中国际研讨会[J];实用神经疾病杂志;2005年05期

7 王婉芳;手臂接触高、低频率振动时的手指收缩压效应[J];劳动医学;1988年02期

8 杨斯柳;顾卫红;;神经变性病与抗氧化剂[J];中日友好医院学报;2007年04期

9 ;第三届北京神经变性病及卒中国际研讨会会议通知[J];中华神经医学杂志;2005年08期

10 王晓民;;神经变性病的机制和防治的基础研究[J];生命科学;2006年04期

相关会议论文 前10条

1 李如奎;张秋娟;;加强神经变性病的中医药研究[A];第五次全国中西医结合神经科学术会议论文集[C];2004年

2 丁健青;杨燕敏;;轴突逆向运输缺陷在巨轴突神经变性病中的致病作用[A];Proceedings of the 7th Biennial Meeting and the 5th Congress of the Chinese Society for Neuroscience[C];2007年

3 王涛;;神经变性病与睡眠障碍[A];中国睡眠研究会第九届学术年会汇编[C];2016年

4 王文;李林;杨铭;艾厚喜;;降香酚类成分对神经变性病变干预筛选[A];中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会论文摘要汇编[C];2005年

5 郭鹏;;PPARγ在神经变性病种的作用[A];中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编[C];2015年

6 王涛;姜海洋;黄金莎;;RBD与神经变性病[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(上)[C];2014年

7 赵国华;Zhu Pengpeng;Blackstone Craig;;Bscl2基因功能研究——基于TALEN基因编辑技术[A];中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编[C];2015年

8 唐一麟;王莹;刘振洋;吴蕾;熊维希;刘美琪;关荣源;陈[?;邬剑军;丁正同;王坚;;脑组织铁沉积性神经变性病两例报道[A];中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编(下)[C];2015年

9 谭敏沂;黄永兰;刘鸿圣;盛慧英;谢婷;赵小媛;刘丽;;PANK2基因新复合杂合突变致经典型泛酸激酶相关性神经变性病[A];第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2015年

10 贺晶;姜玉武;寇丽萍;封红春;邓艳华;王静敏;顾强;吴晔;;19例泛酸激酶相关性神经变性病PANK2基因突变分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(上册)[C];2012年

相关重要报纸文章 前2条

1 记者 李颖;神经变性病将有诊疗规范[N];科技日报;2013年

2 本报记者 燕声;“合理治疗+康复”带给神经变性病患者希望[N];保健时报;2016年

相关博士学位论文 前1条

1 卢明鸥;TNF-α在实验性自身免疫性神经炎及KA致中枢神经变性病中的作用[D];吉林大学;2011年

相关硕士学位论文 前4条

1 袁建华;C19orf12基因突变致线粒体膜蛋白相关性神经变性病一例并文献复习[D];南昌大学;2019年

2 朱军;一个泛酸激酶相关的神经变性病家系的临床特征与致病基因分析[D];山东大学;2011年

3 贺晶;15例PANK2基因相关疾病的基因检测与临床分析[D];山西医科大学;2013年

4 赵萍;原发性帕金森病和几种常见帕金森叠加综合征的临床与~(18)F-FDG PET研究[D];天津医科大学;2008年



本文编号:2700754

资料下载
论文发表

本文链接:https://www.wllwen.com/yixuelunwen/shenjingyixue/2700754.html


Copyright(c)文论论文网All Rights Reserved | 网站地图 |

版权申明:资料由用户560d3***提供,本站仅收录摘要或目录,作者需要删除请E-mail邮箱bigeng88@qq.com