转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病一例

发布时间：2021-01-12 10:08

　　回顾性分析上海交通大学附属第六人民医院神经内科收治的1例转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病（TTR-FAP）患者的临床资料并复习相关文献,探讨TTR-FAP的临床特点、诊断和治疗。该疾病是一种以感觉运动和自主神经病变为主,累及多系统的进行性恶化性常染色体显性遗传病,临床上以诊断延迟和误诊的现象较普遍,确诊依靠基因检测和组织学检查。目前该疾病的治疗主要为肝移植和稳定TTR-FAP四聚体的药物治疗。 

【文章来源】：上海医学. 2020,43(10)北大核心

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

先证者二代测序结果(红框内为TTR基因

先证者及其母亲Sanger测序结果对比

腓肠神经活组织病理学染色检查结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病的临床、病理与遗传学研究[J]. 关鸿志,柳青,陈琳,钱敏,刘智,管宇宙,任海涛,赵燕环,陈未,田庄,邹绚,崔丽英.  中华神经科杂志. 2015 (01)
[2]FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY──CLINICAL REPORT OF A FAMILY[J]. 李延峰,郭玉璞,池田修一,方定华.  Chinese Medical Sciences Journal. 1996(02)



本文编号：2972663