常见次要位点与生物复杂性状及帕金森病关系的研究

发布时间：2021-01-23 09:07

　　人类基因组测序工作完成以来,单核苷酸多态性（SNP）作为一个强有力的工具在疾病的研究中得到了非常广泛的应用。然而现在的主流观点认为大多数SNP是由于遗传漂变造成的即它们在功能上是呈中性的,与之对立的观点是大多数SNP是有功能的,并且有越来越多的证据支持后者观点。任一SNP在群体中通常有两个位点,按分布频率分为主要位点和次要位点（频率小于0.5）。前期的生物信息学分析表明帕金森病人群相对正常人群的次要位点含量存在显著差异。我们用自己开发的生物信息学软件对公开发表的数据及我们的实验结果进行分析后发现SNP是有功能的,SNP次要位点的大量聚集影响到生物体表观遗传编程的稳定性,并且证明SNP次要位点的大量聚集是引起帕金森疾病易感性的重要遗传因素。分三个章节,图13幅,表3个,附表3个,参考文献45篇第一章：SNP次要位点功能的研究目的：论证SNP是具有功能的。方法：利用公开发表的237个线虫品系和109个酵母品系的SNP数据计算每个品系的次要位点含量（minor allele content, MAC）,测定线虫在正常培养条件下的生殖力水平和对离开食物的频率,以及酵母对100种小分子药物的敏感... 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：66 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
英文缩略词表
前言
技术路线
1 SNP次要位点功能的研究
    1.1 材料与方法
        1.1.1 实验仪器
        1.1.2 实验试剂、耗材、试剂盒
        1.1.3 线虫品系
        1.1.4 酿酒酵母品系
        1.1.5 酿酒酵母药物敏感性反应条件
        1.1.6 线虫食物的准备
        1.1.7 线虫同步化
        1.1.8 线虫生殖力水平测定
        1.1.9 数据分析
    1.2 结果
        1.2.1 线虫品系MAC确定
        1.2.2 酵母MAC测定
        1.2.3 次要位点含量多少与生殖率的关系
        1.2.4 MAC与LR的关系
        1.2.5 MAC与酵母药物反应的关系
    1.3 讨论
    1.4 结论
2 SNP次要位点的大量聚集对生物学固有性状及获得性性状的影响
    2.1 材料与方法
        2.1.1 材料同第1章
        2.1.2 酵母培养
        2.1.3 酵母保存和复苏
        2.1.4 数据分析
        2.1.5 迟缓期测定测定
    2.2 结果
        2.2.1 MAC与基因表达的关系
        2.2.2 MAC与酵母固有性状和获得性性状稳定性分析
    2.3 讨论
    2.4 结论
3 SNP次要位点的大量聚集与帕金森病的关系
    3.1 材料与方法
        3.1.1 实验仪器与试剂
        3.1.2 线虫发育水平测定
        3.1.3 线虫运动测定
    3.2 结果
    3.3 讨论
    3.4 结论
参考文献
附录1 237个RILs线虫品系
附录2
附录3
综述
    参考文献
攻读学位期间主要的研究成果
致谢



本文编号：2994950