肝豆状核变性家系基因分析
发布时间：2017-04-12 06:03
本文关键词：肝豆状核变性家系基因分析，，由笔耕文化传播整理发布。
【摘要】：目的:肝豆状核变性是一种铜代谢障碍遗传性疾病,该病病因是由于ATP7B基因突变导致编码的蛋白发生改变,而第8号外显子是我国ATP7B基因突变的第一热区。本文对1例患者及其家系与正常人的第8号外显子进行基因突变测序以及分析,从而进行诊断并指导治疗。方法:收集肝豆状核变性患者、患者父母及兄弟、正常人外周血,将外周血的全基因组DNA进行提取,提取到的DNA与引物进行PCR反应,反应产物为目的基因,对产物进行基因测序后,将患者家系结果与正常人进行对照,观察其突变情况。结果:基因测序结果表明患者ATP7B基因exon8存在纯合的Arg778Leu位点突变,患者父母的ATP7B基因exton8存在杂合的Arg778Leu位点突变,其他人exon8基因序列不存在基因突变。结论:根据所得到的基因检测结果,我们推测,Arg778Leu位点发生突变后导致P型铜转运ATP酶蛋白结构破坏,铜转运障碍,这可能是患者发病的原因。根据所得到的结果可以进行积极的饮食控制及驱铜治疗。
【关键词】：肝豆状核变性 基因测序 基因突变 ATP7B基因 铜代谢障碍
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R742.4;R440
【目录】：
- 中文摘要4-6
- Abstract6-11
- 符号说明11-12
- 第1章 前言12-14
- 第2章 综述14-27
- 2.1 发病机制14-15
- 2.2 临床表现15-18
- 2.2.1.肝损害16-17
- 2.2.2 眼科症状17
- 2.2.3 神经系统症状17-18
- 2.2.4 其他表现18
- 2.3 诊断18-22
- 2.3.1 临床特点19
- 2.3.2 辅助检查19-21
- 2.3.3 基因诊断21-22
- 2.4 治疗22-26
- 2.4.1 饮食22
- 2.4.2 药物治疗22-25
- 2.4.3 肝移植25
- 2.4.4 脾切除25-26
- 2.4.5 基因治疗26
- 2.4.6 其他26
- 2.5 展望26-27
- 第3章 资料与方法27-30
- 3.1 病例资料27-28
- 3.2 研究对象28
- 3.3 基因检测28-30
- 3.3.1 提取全基因组DNA28
- 3.3.2 扩增引物设计28
- 3.3.3 PCR扩增目的基因28-29
- 3.3.4 PCR结果检测29
- 3.3.5 PCR测序29
- 3.3.6 结果比对29-30
- 第4章 结果30-32
- 4.1 全基因组电泳结果30
- 4.2 检测PCR产物片段大小30-31
- 4.3 PCR产物测序结果31-32
- 第5章 讨论32-34
- 参考文献34-42
- 致谢42
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 张丽;杨文明;;以肾脏损害为首发的肝豆状核变性15例临床特点分析[J];中医药临床杂志;2013年03期
2 刘桂芝;张东锋;张岩;孙华;;肝豆状核变性患者心电图和超声心动图改变(附60例报告)[J];山东医药;2013年08期
3 黄芳;黄丽;李洵桦;;角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值[J];中国现代医学杂志;2013年03期
4 赵越;邓启亮;;67例肝豆状核变性临床分析[J];赣南医学院学报;2012年06期
5 韩永升;刘岩;韩咏竹;吴君霞;;肝豆状核变性患者血清心脏标志物改变[J];临床心血管病杂志;2012年09期
6 劳敏曦;王锦辉;陈洁;王淑冰;陈e
本文编号：300834
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/shenjingyixue/300834.html
最近更新
教材专著
