FMR1基因突变在中国大陆PD人群中的研究与分析

发布时间：2021-01-31 13:12

　　【背景和目的】帕金森病（PD）是一种多发于中老年人群的中枢神经系统变性疾病，发病率在65岁以上老年人群中高达1.7%，其发病机制仍不十分清楚，目前认为遗传因素在其中发挥了重要作用。在脆性X智力低下1号基因（fragile X mentalretardation1，FMR1）的5’端非编码区有一个不稳定的CGG三核苷酸串联重复序列，根据此序列中CGG的重复扩增（CGG repeat expansions，CGGs）次数，可以将FMR1基因分为4种类型。近来有文献报道，其中的两种类型—前突变（premutation，PM）基因（55-200CGGs）和灰色区（gray zone，GZ）基因（40-54CGGs）可能与PD相关。但上述相关性的具体内在机制目前仍不清楚，目前推测可能是“毒性RNA”机制。值得注意的是上述报道的研究对象大都局限于高加索人群，关于亚洲的相关资料很少，特别是在中国大陆人群中，目前尚没有相关的研究报道。本研究拟对中国大陆PD人群及正常人群进行FMR1基因突变检测，对PD病人中所筛查出的FMR1突变基因携带者的临床特点进行分析，并进一步利用限制性酶切技术结合基因合成技术构... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：80 页

【学位级别】：博士

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缩写词表
中文摘要
Abstract
第一部分
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    小结
第二部分
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    小结
第三部分
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    小结
参考文献
综述
    参考文献
已发表论文
附录
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]帕金森病相关基因功能研究进展[J]. 王香明,王丹巧,汪晓燕.  遗传. 2010(08)



本文编号：3010937