脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系临床特征及基因突变研究

发布时间：2021-03-09 14:34

　　目的:研究新疆地区一哈萨克族家系脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）临床特征和ATXN1基因内CAG三核苷酸重复次数。探讨新疆地区哈萨克族家系SCA1临床表现和遗传学特征与国内外相关报道是否一致。方法:根据Harding标准,收集一个临床诊断为SCAs的哈萨克族家系,经调查绘制系谱图,对9例临床疑诊患者和33例“健康”家系成员进行详细的神经系统检查,ICARS、MMSE、MOCA等量表评定。应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、目的片段切胶回收、T载体连接克隆测序等技术对ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目进行序列测定。并对60例哈萨克族正常对照者进行ATXN1基因检测。运用Spearman秩相关等统计学方法对结果进行统计学分析。结果:42例家系成员中确诊SCA1发病患者9例,症状前患者10例。SCA1患者主要以行走不稳伴言语障碍为首发临床表现,病情缓慢进展,晚期患者丧失日常生活能力。5例患者ATXN1异常等位基因CAG重复数目为41⁴7次,平均（44.00±2.23）次,中间无CAT插入;正常等位基因CAG重复数目分别是24²7次,平均（26.2... 

【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

哈萨克族SCA1家系系谱图

眼球活动异常 ＋ － － － － － － － －指鼻试验 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋轮替试验 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋跟膝胫实验 － ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ ＋ ＋闭目难立征 － ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ ＋ ＋感觉障碍 － ＋ ＋ － － － － － －肌张力 增高 正常 正常 正常 增高 正常 正常 正常 正常肌力（级） 3 5- 5- 5 3 5 5 5 5腱反射 减退 活跃 亢进 活跃 减退 活跃 亢进 活跃 活跃病理征 ＋ ± ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋

图 3 SCA1 家系患者临床体征分析Fig. 3 SCA1 pedigree clinical signs analysis表 16 家系患者病程及相关评分结果Table 16 The course of disease and related score results in patients患者 病程 ICARS ADL MMSE MOCAIII:9 21 63 58 22 11III:12 14 28 41 24 17III:14 17 21 32 28 25III:18 14 13 20 27 28III:20 22 79 64 28 18III:22 9 30 36 26 22


本文编号：3073007