一个以偏头痛为首发症状的CADASIL家系的研究

发布时间：2021-11-11 08:58

　　目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）患者的临床特征、影像特点及病理、基因诊断。方法:对1例疑诊为CADASIL的患者及其亲属进行病史采集及体格检查了解其发病情况、遗传方式、临床表现。通过简易精神状态量表（mini mental state examination,MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（Montreal cognitive assessment beijing version,MoCA）、汉密尔顿焦虑量表（Hamilton anxiety scale,HAMA）及汉密尔顿抑郁量表（Hamilton depression scale,HAMD）评估其认知功能和精神状况。家系中有条件者予行头颅磁共振（magnetic resonance images,MRI）检查探讨其神经影像学表现,并行皮肤活检和NOTCH3基因检测进一步明确诊断。结果:该家系中所有患者均... 

【文章来源】：南京医科大学江苏省

【文章页数】：39 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家系中部分成员头颅MRI表现Ⅱ1：(A)Flair相示双侧脑室旁白质，尤其靠近外囊区高信号；(a)：SWI相示双

10图 3.先证者(Ⅱ1)皮肤活检电镜结果电镜显示皮肤小动脉基底膜增厚和嗜锇颗粒物质(GOM) 沉积(箭头所示)。4.NOTCH3 基因检测在该家系现存的 9 例患者中，有 5 例(Ⅱ1 、Ⅱ3 、Ⅱ6 、Ⅱ8 、Ⅲ6)检测出NOTCH3 基因第 14 号外显子的 2182C > T 突变，导致第 728 位的精氨酸被半胱氨酸替换，另有 4 例(Ⅱ11、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ8)未进行基因检测。先证者小妹(Ⅱ10)测序结果未见上述改变，与临床及影像学表现吻合(图 4)。

图 4.先证者及其部分家庭成员 NOTCH3 基因的检测结果证者(Ⅱ1)及其弟弟(Ⅱ3)、妹妹(Ⅱ6 和Ⅱ8) 和女儿(Ⅲ6)均检出 NOTCH3 c.2182C > T 杂合突变,而先证者的小妹(Ⅱ10)则未见该突变。


本文编号：3488576