SCN2A基因介导的癫痫及其治疗研究进展

发布时间：2022-07-14 16:36

　　SCN2A（sodium channel,voltage-gated,type Ⅱ,alpha）基因编码的神经元电压门控钠通道NaV1.2是中枢神经系统表达的四个钠通道类似物之一,参与一系列神经元动作电位的启动和传导。SCN2A基因的功能障碍与多种神经发育障碍性疾病相关,被认为是婴儿期癫痫、孤独症谱系障碍和智力障碍的重要原因之一,其基因突变类型和临床表型之间有很强的相关性,通过改变其编码的钠通道功能可以缓解癫痫发作。该文就近年来对SCN2A基因介导的癫痫的相关研究进行阐述,并总结其临床特征,为治疗提供了新思路。 

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【参考文献】：
期刊论文
[1]大麻二酚添加治疗儿童难治性癫痫的研究现状[J]. 毛丹丹,胡文广.  中华实用儿科临床杂志. 2019(24)
[2]SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习[J]. 苗圃,王健达,郭雨帆,冯建华.  临床儿科杂志. 2019(03)



本文编号：3661494