良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究

发布时间：2022-09-27 20:38

　　目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫（BFIE）的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄（中位年龄为5月龄）,表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点（c.439G＞C）已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。 

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【文章目录】：
1 临床资料
    1.1 一般资料
    1.2 临床表现
        1.2.1 癫痫发作表现
        1.2.2 发作伴随症状
        1.2.3 发作性疾病家族史
    1.3 辅助检查
    1.4 基因突变筛查
    1.5 治疗及随访
2 讨 论


【参考文献】：
期刊论文
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[3]PRRT2基因相关发作性疾病的临床特点与预后（附1例报告）[J]. 梁超,王丹,郭虎.  临床神经病学杂志. 2018(06)
[4]PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点[J]. 陈春红,吴沪生,王晓慧,王红梅,张珅,吕俊兰,任晓暾,方方,陈国洪.  中华儿科杂志. 2018 (11)
[5]疑似奥卡西平加重局灶性癫痫患者临床表现与EEG变化1例报告[J]. 夏敏,王艳丽,孔庆霞.  临床神经病学杂志. 2018(02)
[6]症状性颞叶癫痫与颞叶外癫痫患者发作间期电生理特征的对比研究[J]. 张斌,张桂莲.  临床神经病学杂志. 2017(06)
[7]良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究[J]. 曾琦,张月华,杨小玲,蒲利华,于晓莉,张秀菊,张静,刘爱杰,杨志仙,刘晓燕,王爽,吴晔,吴希如.  中华实用儿科临床杂志. 2017 (24)
[8]2010国际抗癫痫联盟定义耐药性癫痫的相关危险因素分析[J]. 张忠文,邹蓉,戴永萍,赵合庆.  临床神经病学杂志. 2016(03)



本文编号：3681582