Dravet综合征SCN1A基因突变特点与其临床表型相关性研究

发布时间：2024-09-17 18:56

　　研究背景Dravet综合征（Dravet syndrome,DS）是一种婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医师Dravet于1978年首次报道,早期该病又称为婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI）。由于并不是所有患儿病程中均出现肌阵挛发作,故2001年国际抗癫痫联盟(（International League Of Against Epilepsy,ILAE）)推荐将本病命名为Dravet综合征,并归类为一种癫痫性脑病。其临床发作形式多样,具有热敏感特征,易出现惊厥持续状态,大部分患儿对抗癫痫药物治疗反应差,抽搐发作可持续至成年期,并遗留不同程度的智力发育落后,严重影响患儿的身心健康,并给家庭带来沉重负担。随着医疗科学的发展以及学者们对DS的研究逐步深入,越来越多的DS患儿可以被及时诊断,但其临床表现复杂多样性的发生机制仍有待进一步探讨。癫痫的发病机制复杂,病因种类繁多,随着分子生物学技术的发展,遗传因素在癫痫发病机制中的作用已经被大家认识。据文献报道,癫痫的病因分类中,遗传性癫痫约占40%⁵0%。...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
中英文缩略词
1 引言
2 材料与方法
3 结果
4 讨论
5 结论
附表
参考文献
综述 Dravet综合征研究进展
    参考文献
个人简历及在校期间发表的学术论文
致谢



本文编号：4005900