肢带型肌营养不良症一家系基因分析

发布时间：2017-06-21 07:05

  本文关键词：肢带型肌营养不良症一家系基因分析，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的 研究肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)家系的临床表型及基因类型,分析可能与LGMD发病有关的基因。方法收集到1个疑为LGMD的家系,该家系患者为两兄弟,30岁左右发病,均有相似的临床表现,四肢近端肌肉无力伴肌肉萎缩。采集该家系成员外周血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR).直接测序法对LGMD1A、LGMD1B、LGMD1C、DYSF、 LGMD1F和TTN基因进行检测。结果两兄弟基因检测结果发现DYSF基因发现三处序列异常：DYSF外显子22的c.1827TC (Asp809Asp)、外显子40 c.4008CA (Ile1336Ile)和DYSF外显子23的c.2025GA (Gln675Gln); LGMD1B基因有一处序列异常：外显子10, c.1698CT (His566His); LGMD1F基因有两处序列异常：外显子6的c.759CG (Leu253Leu)和外显子21的c.2661CT (Ala887Ala)。LGMD1A和LGMD1C基因未发现序列异常。先证者Ⅱ-2的TTN基因有一处序列异常：c.63065GA (Arg21022His),而其母和哥哥(Ⅱ-1)的该位点均未见异常。该变异尚未见文献报道。结论1.本家系检测到DYSF、LGMD1B和LGMD1F基因6处同义突变,TTN基因一错义突变,本家系LGMD的致病基因较为复杂,可能与多个基因突变有关。2. LGMD是遗传和临床异质的肌肉病。
【关键词】：肢带型肌营养不良 临床表型 测序 基因突变
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R746.2
【目录】：

• 个人简历3-5
• 中文摘要5-6
• 英文摘要6-8
• 前言8
• 材料和方法8-12
• 结果12-14
• 讨论14-17
• 结论17-18
• 参考文献18-22
• 附录：英文缩略词表22-23
• 综述23-35
• 参考文献31-35
• 致谢35

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