白塞病与脊柱关节病相关性研究及HLA-B51检测

发布时间：2018-01-27 22:54

本文关键词： 白塞病脊柱关节病骶髂关节炎相关性白塞病 HLA-B51 HRM　出处：《山西医科大学》2017年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：第一部分白塞病与脊柱关节病相关性研究目的:探讨白塞病(Behcet disease,BD)患者骶髂关节炎的患病情况,分析BD与脊柱关节病(spondyloarthropathy,Sp A)的相关性。方法:首先,回顾性分析2010年1月至2015年6月就诊于山西医科大学第二医院风湿免疫科门诊及住院部的BD患者的临床资料、实验室检查结果及影像学资料,统计BD患者骶髂关节炎的患病情况。其次,由于缺乏中轴性脊柱炎的临床数据,重新询问中轴性脊柱炎的病史资料及检查这部分患者的骶髂关节CT。最后,比较随访前后BD患者骶髂关节炎患病情况及符合Sp A诊断标准的BD患者的患病情况,分析BD与Sp A的相关性。Sp A诊断标准:采用2009年ASAS推荐的Sp A分类标准和1991年Amor诊断标准。结果:收集2010年1月至2015年6月就诊于山西医科大学第二医院风湿免疫科门诊及住院部的BD患者共192例。随访前:28例BD患者出现骶髂关节炎,约占14.58%;随访后:112例BD患者出现骶髂关节炎,约占58.33%;随访前后BD患者骶髂关节炎的改变具有统计学意义。BD患者的临床表现除骶髂关节炎外,还包括:192例反复发作的口腔溃疡、占100%,111例皮肤损害、占57.8%,117例生殖性溃疡、占60.9%,70例眼炎、占36.5%,78例外周关节炎、占40.6%,76例中轴关节损害、占39.6%,35例足跟痛、占18.2%。实验室检查,192例类风湿因子(rheumatoid factors,RF)阴性、占100%,188例抗核抗体(anti-nuclear antibody,ANA)阴性、占97.9%,3例人类白细胞抗原B27(human’s leukocyte antigen B27,HLA-B27)阳性、占1.6%。112例BD患者的骶髂关节CT呈现不同程度的病变。随访前后BD合并Sp A的患病情况也发生了变化,如果采用ASAS诊断标准,数据从3.6%增加至42.19%;如果采用Amor诊断标准,数据从2.6%增加至29.69%,两种诊断标准随访前后BD合并Sp A的患病率改变均有统计学意义。结论:BD临床表现常与Sp A重叠,部分可能互为因果关系,尤其不典型病例,u Sp A可以演变为BD,BD(不完全型)可能就是Sp A的早期表现。BD也可能是Sp A尚未分化或另一个未知的亚型,以皮肤黏膜血管炎为重,附着点炎、关节炎等表现轻或暂时缺如。漏诊可能是该区域或种族间BD患者骶髂关节炎或BD合并Sp A患病率低的一个主要原因,且在该区域BD患者的临床特征可能更严重,值得我们深入研究。第二部分HLA-B51检测目的:探讨BD患者人类白细胞抗原B51(human’s leukocyte antigen B51,HLA-B51)的阳性率及HLA-B51与BD临床症状的相关性。方法:收集符合标准的BD患者EDTA(Ethylenediaminetetraacetic acid,EDTA)抗凝外周血1.5ml,同时采用BD调查表(见附录)收集患者资料。采用美国Omega试剂公司提供的DNA提取试剂盒(SE Blood DNA Kit,D3471-01)提取基因组DNA,实时聚合酶链反应(Real-time Polymerase Chain Reaction,Real-time PCR)高分辨熔解曲线(High-resolution melting curve,HRM)检测HLA-B51的阳性率。探讨HLA-B51与BD临床症状的关系。结果:该地区BD患者HLA-B51基因检出率是31.43%,正常对照组是11.76%,二者差异有统计学意义。单纯BD患者是33.33%,BD合并Sp A患者是28.57%,二者之间差异无统计学意义。HLA-B51与BD患者皮肤损伤、眼炎、针刺反应相关,与中轴关节症状、外周关节症状、附着点炎等症状无关。男性对于BD患者是一个危险因素。结论:HLA-B51是该地区BD患者的遗传易感基因,且男性对于BD患者是一个危险因素。HLA-B51与BD患者血管炎症状相关。
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【学位授予单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R597.9;R68

【参考文献】