先天性Ⅰ-c型并指畸形家系表型鉴定及遗传分析

发布时间：2018-07-26 17:21

【摘要】：为了探究先天性并指畸形的遗传机制,本研究结合临床体格检查、遗传咨询,X线资料、图片等手段,对收治的疑似Ⅰ-c型并指家系(A家系为五代74人家系,其中病人34人)进行了表型鉴定和遗传分析。根据并指畸形(syndactyly,SD)分类标准,该家系表型经判断属于Ⅰ-c型SD和I-a型SD表型,遗传分析表明,供试家系表现度(在一定的环境中,某一突变个体基因型表达的变异程度)具有一定的差异性,外显率(某一基因型个体显示其预期表型的比率)也不完全,属于常染色体显性遗传方式。研究结果进一步暗示,Ⅳ型SD和三节指节拇指一并多指综合征(triphalangeal thumb polysyndactyly syndrome,TPTPS)致病机制具有遗传同质性(同一种疾病临床表现相同,引起疾病的遗传基础不同),表型-基因型分析提示ZRS区(极化活性区(zone of polarizing activity,ZPA)调控序列(ZPA regulatory sequence,ZRS))轻微表型到严重表型过渡具有一定的连续性。我们的研究为并指的遗传机制的揭示和相关疾病的产前诊断、遗传咨询等工作提供了一定的理论依据。
[Abstract]:In order to explore the genetic mechanism of congenital syndactyly deformity, this study combined with clinical physical examination, genetic counseling and X-ray data, pictures and so on, to treat suspected 鈪，

本文编号：2146729