肉芽肿性小叶性乳腺炎与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性相关性初步研究

发布时间：2020-10-20 02:53

　　 [目的]:探讨就诊于昆明医科大学附属甘美医院的女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布,分析该地区女性 MTHFR 基因 C677T 和A1298C位点单核苷酸多态性与肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)的相关性,为肉芽肿性小叶性乳腺炎(GLM)病因及预防提供新线索。[方法]:选择2016年9月至2017年12月,就诊昆明医科大学附属甘美医院乳腺科,据病理证实为肉芽肿性小叶性乳腺炎的61例患者作为病例组,以及同期就诊该院的60例体检健康女性作为对照组,两组年龄均为17-48岁,平均31.1岁,均为女性,年龄无统计学差异。所有受试者均抽取2ml前臂静脉血,用于DNA提取及MTHFR基因多态性检测。采用Taqman探针实时荧光PCR技术检测MTHFR基因中C677T和A1298C两个位点的多态性。采用病例对照研究方法,分析MTHFR基因C677T和A1298C多态性分布及与GLM的相关性。应用X2检验统计,以P0.05差异有统计学意义。[结果]:基因型CC、CT、TT,是MTHFRC677T位点的三种基因型,等位基因T是突变基因;MTHFR基因C677T基因型CC、CT、TT型在GLM组和对照组的分布频率分别为0.246、0.557、0.197和0.467、0.367、0.166,C/C基因型两组间差异有统计学差异(P=0.011),C/T基因型两组间差异有统计学意义(P=0.035),T/T基因两组间差异无统计学意义(P=0.668);C677T位点等位基因C、T在GLM组与对照组频率分别为0.525、0.475和0.658、0.342,两组间的差异有统计学意义(P=0.048)。基因型AA、AC、CC是MTHFR A1298C位点的三种基因型,等位基因C是突变基因;MTHFR基因A1298C基因型AA、AC、CC型在GLM组和对照组的分布频率分别为0.721、0.246、0.033 和 0.683、0.267、0.050,A1298C 位点基因型频率(A/A、A/C、C/C)两组间差异均无统计学意义(P=0.648、P=0.794、P=0.634)。A1298C位点等位基因A、C在GLM组与对照组频率分别为0.844、0.156和0.817、0.183,两组间差异无统计学意义(P=0.567)。[结论]:1.亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点单核苷酸多态性与肉芽肿性小叶性乳腺炎相关。2.亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点多态性与肉芽肿性小叶性乳腺炎未发现有相关性。
【学位单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R655.8
【部分图文】：

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【参考文献】

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本文编号：2848101