基于临床病理学特征和全外显子测序的双侧乳腺癌精确诊断

发布时间：2021-01-28 19:23

　　背景:双侧乳腺癌（bilateral breast cancer,BBC）包括双侧原发性乳腺癌和对侧转移性乳腺癌,预后差,总体远期生存率更低。双侧原发性乳腺癌被认为是一个局部分期,而对侧转移性乳腺癌则反映了全身肿瘤的扩散,两者代表着不同的肿瘤进展阶段。正确区分双侧原发性乳腺癌和对侧转移性乳腺癌,能明确患者的正确分期,评估预后,指导后续的用药及治疗方案。目的:本研究结合临床、病理因素和全外显子测序（whole exome sequencing,WES）特征建立双侧乳腺癌原发或转移的精确诊断方法学,进一步根据突变序列差异探索对侧转移性乳腺癌的进展模式。方法:回顾性分析本中心2010年1月至2019年9月期间30例BBC患者的临床特征,经临床病理诊断标准区分出临床病理无法确诊的双侧乳腺癌组（indeterminate bilateral breast cancer,IBBC）。使用χ2检验或 Fisher确切检验对患者的临床病理特征进行相关性分析,显著性检验水准α=0.05。基于全外显子测序数据分析乳腺及腋窝淋巴结转移病灶样本的单核苷酸变异、插入和缺失、体细胞拷贝数变异,区分样本间原发性及克... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：72 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第一章 前言
第二章 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究目的
    2.3 研究方案设计及统计方法
    2.4 临床病理信息采集
    2.5 双侧原发性乳腺癌临床病理诊断指标
    2.6 全外显子测序准备及信息采集
第三章 结果
    3.1 双侧乳腺癌患者的临床病理特征
    3.2 临床病理难以确诊的患者情况
    3.3 样本组的基因变异特征
    3.4 测序序列的差异性比对
    3.5 拷贝数变异模式
    3.6 杂合性丢失模式
    3.7 ZZH样本组的线性进化模式
第四章 讨论
    4.1 临床病理诊断标准存在局限性
    4.2 分子层面异质性图谱明确肿瘤对的原发性及克隆性
    4.3 对侧转移性乳腺癌的线性转移模式
    4.4 本研究存在的局限性
    4.5 道德声明
第五章 结论与总结
参考文献
攻读学位期间成果
附录 综述
    参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]2015年中国恶性肿瘤流行情况分析[J]. 郑荣寿,孙可欣,张思维,曾红梅,邹小农,陈茹,顾秀瑛,魏文强,赫捷.  中华肿瘤杂志. 2019 (01)



本文编号：3005548