去分化软骨肉瘤临床病理、克隆性分析及基因突变研究

发布时间：2021-02-07 00:53

　　目的1.通过对去分化软骨肉瘤临床病理资料的收集以及随访调查,总结该肿瘤的临床病理学特征;2.通过克隆性分析探讨其内部两种成分是否来源于同一原始细胞;3.通过IDH1/2基因检测,验证克隆性分析的结论并进一步分析IDH突变在去分化软骨肉瘤中的诊断和治疗价值。材料和方法1.收集上海市交通大学附属第六人民医院病理科2004年1月至2017年10月间经病理诊断为去分化软骨肉瘤的病例42例,包括临床病史、影像学资料、病理HE切片,并进行随访,对其进行观察、总结与研究预后相关分析。2.挑选未经脱钙处理的女性患者石蜡样本进行克隆性分析,分别抽提两种成分的DNA,经HpaⅡ酶处理,PCR目的基因扩增,随后进行毛细管电泳分析。3.挑选近几年的DDCS石蜡样本,分开提取两种成分的DNA,进行IDH1和IDH2基因突变检测,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法;同时选择普通型软骨肉瘤、骨肉瘤、纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤做对照。结果:1.去分化软骨肉瘤多发生于中老年人,平均年龄为50岁,发病部位以盆三角、肩三角较为常见。患者多数表现为局部疼痛、肿胀、活动受限,偶尔伴有病理性骨折。典型的影像学表现为“双相征”,既... 

【文章来源】：上海交通大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

一例DDCS既有IDH1突变又有IDH2突变Figure13OnecaseofDDCShasbothIDH1andIDH2mutations

图4A

图4B

【参考文献】：
期刊论文
[1]软骨肉瘤诊断难点和分级标准[J]. 蒋智铭,张惠箴.  中华病理学杂志. 2016 (09)
[2]去分化软骨肉瘤的影像学诊断[J]. 杨小军,郗艳,姚伟武.  医学影像学杂志. 2015(04)
[3]掌纤维瘤病的克隆性分析[J]. 王磊,朱虹光.  中华病理学杂志. 2006(04)
[4]基于X染色体基因多态性的克隆性分析技术及其应用[J]. 苏勤,刘茜,王淑芳.  中华病理学杂志. 2002(02)
[5]去分化软骨肉瘤的临床病理诊断[J]. 黄瑾,张惠箴,郑莉,周隽,蒋智铭.  中华病理学杂志. 2009 (12)



本文编号：3021372