THBS1，2基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群椎间盘退变的相关性研究

发布时间：2021-03-02 01:33

　　研究目的在全世界的人群中,有超过80%的人在一生中会经历某种形式的腰痛,其中椎间盘退化（intervertebral disc degeneration,IDD）是导致各种形式腰痛的常见原因之一。造成IDD的主要原因是遗传因素,研究影响IDD发生的遗传因素具有非常重要的意义。基因组研究揭示了大量与IDD发生密切相关的基因多态性,如编码胶原蛋白、蛋白聚糖、白介素（interleukins,ILs）、凋亡因子、维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、MMPs等蛋白的基因多态性。随着我们对与IDD相关的基因多态性的深入研究和理解,我们将能够对患IDD的患者进行个性化护理和个体化治疗。因此,发现与IDD易感性相关的基因多态性具有重要的临床应用价值。凝血栓蛋白（Thrombospondins,THBSs）,又叫凝血酶敏感蛋白、血小板反应素等,是一组与胶原蛋白和组织结合的糖蛋白,在组织发育和修复过程中参与细胞与细胞及细胞与基质之间的相互作用。本课题主要研究的THBS2基因和THBS1基因是THBSs家族中结构和功能上有相似之处的两个基因。有文章通过生物信息学方法对比分析正常椎... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【部分图文】：

图１．椎间盘解剖结构示意图??纤维环由纤维母细胞样细胞组成［３］，其细胞外基质（ｅｘｔｒａｃｅｌｌｕｌａｒ?ｍａｔｒｉｘ，??

??断，具体分级标准参照Ｓｃｈｎｅｉｄｅｒｍａｎ４级法［２９］评分标准进行（表１、图２）每个??患者的ＭＲＩ分级均由１名骨科医师及１名放射科医师共同评定。??表１．椎间盘退变的分级（Ｓｃｈｎｅｉｄｅｒｍａｎ４级法）??分级?分级标准（Ｔ２）??０?椎间盘信号无缺失，信号强度正常??１?椎间盘信号中度缺失，斑点型或非均匀下降信号强度??２?椎间盘信号重度缺失，信号强度广泛显著下降??３?椎间盘信号完全缺失??ｉｉｉｌ??图２．?ＩＤＤ分级不意图（Ｓｅｈｎｅｉｄｅｒｍａｎ?４级法）??（Ａ）?０?级；（Ｂ）?１?级；（Ｃ）?２?级：（Ｄ）?３?级??３．实验材料??３．１试剂??（１）血液基因组脱氧核糖核酸（ｄｅｏｘｙｒｉｂｏｎｕｃｌｅｉｃ?ａｃｉｄ，ＤＮＡ）提取所需试剂??血液基因组ＤＮＡ抽提所使用主要试剂为生工生物工程（上海）股份有限公??司生产提供的Ｅｚｕｐ柱式血液基因组ＤＮＡ抽提试剂盒，试剂盒组成如表２所示。??试剂盒于室温（１５？２５°Ｃ）保存，有效期内使用。??其它试剂：??无水乙醇：莱阳经济技术开发区精细化工厂，室温保存。??１６??

琼脂糖凝胶电泳初步检测完毕后，对ＰＣＲ产物进行测序，检测ｒｓ６４２２７４７、??ｒｓ６４２２７４８两个ＳＮＰ位点。测序结果显示，ｒｓ６４２２７４７位点在病例组和对照组中??均检测到Ａ／Ｇ基因位点多态性，ＡＡ、ＡＧ、ＧＧ三种基因型均存在（图３Ａ）。同??样，ｒｓ６４２２７４８位点在病例组和对照组中也均检测到Ｃ／Ｇ基因位点多态性，ＣＣ、??ＣＧ、ＧＧ三种基因型均存在（图３Ｂ）。??２７??


本文编号：3058350