一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT基因突变研究

发布时间：2021-04-26 18:25

　　目的:收集1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses,HME）家系所有成员的临床资料,并对HME家系中的所有成员进行EXT1和EXT2基因所有编码序列进行突变检测,争取寻找到该HME家系的致病基因突变位点。不仅可以为HME的机理研究提供分子遗传学基础,也为该HME家系的基因咨询和产前诊断提供有效理论依据。方法:对浙江的一个三代HME家系进行问卷调查,绘制家系遗传学图谱,再对该HME家系患者进行详细的体格检查和影像学检查,收集临床资料和家系成员血液DNA样本。应用PCR扩增技术和二代测序技术,对HME家系患者和正常人进行常见致病基因EXT1和EXT2编码区及外显子与内含子交界区的扩增和产物测序。结果:通过对先证者EXT1和EXT2基因编码区的检测,我们在EXT2基因发现了一个新的移码突变c.660delG（p.L221Cfs*82）。EXT2基因的新突变c.660delG可以导致只有301个氨基酸的EXT2截短蛋白,使EXT2蛋白功能发生异常。我们又检测了该HME家系其他患者和正常人群,发现所有的患者都具有EXT2基因的c.660delG突变,而... 

【文章来源】：蚌埠医学院安徽省

【文章页数】：39 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
引言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
致谢
附录
    附录A 英文缩略词
    附录B EXT2基因c.660de1G突变分析结果
    附录C 综述
        参考文献



本文编号：3161896