骨肉瘤中APC基因突变及其与临床病理因素的相关性研究

发布时间：2021-08-15 13:16

　　【目的】本研究旨在检测骨肉瘤组织中APC基因突变情况,分析APC基因突变与骨肉瘤患者的临床病理特征及预后的相关性。评价其对骨肉瘤的诊断价值;是否可以作为骨肉瘤预后分子标志物,以期寻找出有助于准确评估并改善患者预后的基因靶点,为骨肉瘤的预后评估及治疗探索新的途径。【方法】使用Ion Torrent测序技术检测30例骨肉瘤组织及10例骨软骨瘤组织APC基因突变;分析工具是由Life Technologies公司的提供的PGM服务器测序分析一体的工具分析进行数据分析;由PGM服务器ampliseq官方软件处理,进行SNV及InDel检测得到vcf结果文件,经过文本处理和annovar软件注释后得到最终的结果文件;应用卡方检验（Fisher确切概率）分析实验结果,探讨基因APC基因突变情况与骨肉瘤患者的性别、年龄、肿瘤部位、病理类型、肺部转移、临床分期、病理性骨折、碱性磷酸酶水平、复发以及生存状态等因素的关系,采用Kaplan-Meier及log-rank检验分析APC基因突变情况与5年总体生存期的关系,并应用GraphPad Prism6.0软件作生存函数曲线图。【结果】1.30例骨肉瘤组织... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
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中文摘要
Abstract
1.引言
    1.1 骨肉瘤研究背景
    1.2 APC研究背景
    1.3 Ion Torrent测序研究背景
    1.4 课题的主要内容及研究意义
2.材料与方法
    2.1 材料
        2.1.1 研究对象
        2.1.2 随访
        2.1.3 伦理
    2.2 实验试剂与仪器
        2.2.1 主要试剂
        2.2.2 主要仪器
    2.3 基于Ion Torrent检测实验步骤与方法
        2.3.1 冰冻组织样本DNA的提取
        2.3.2 文库构建
        2.3.3 测序模板的制备与富集
        2.3.4 Ion Torrent测序
        2.3.5 测序结果的数据分析方法
    2.4 统计学分析
3.结果
    3.1 基于Ion Torrent测序的相关数据结果
        3.1.1 测序数据质控结果
        3.1.2 基因组对比
        3.1.3 APC基因测序结果
    3.2 APC基因突变与骨肉瘤患者临床病理因素的关系
    3.3 APC基因突变与患者生存状态的关系
    3.4 APC基因各突变位点与患者5年总体生存期的关系
4.讨论
5.结论
参考文献
附录
致谢
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
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[2]地西他滨诱导宫颈癌细胞凋亡分子机制探讨[J]. 宋汶珂,唐彩霞,黄彤辉,孙晓红.  中华肿瘤防治杂志. 2017(08)
[3]宫颈癌组织中APC、E-cadherin、ASC及FHIT基因启动子区域甲基化观察[J]. 王淑琴,黄利鸣,钱洪鑫,李红月.  山东医药. 2016(07)
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[5]APC基因表达和甲基化与HPV感染在子宫颈癌及癌前病变中的相关性研究[J]. 任念,訾聃,杨英捷.  贵州医药. 2013(05)
[6]APC与Wnt/β-catenin信号转导途径[J]. 王健楠,王文,郑梦梦.  医学信息(上旬刊). 2010(06)
[7]APC的结构与功能的研究进展[J]. 肖忠盛,梁庆模.  现代医药卫生. 2010(04)
[8]pCS2-MT/Axin及pEGFP-N3/APC重组质粒在结肠癌细胞系SW480中的表达[J]. 徐玫丽,霍继荣,吕梁.  中国现代医学杂志. 2009(08)
[9]β-catenin和APC蛋白在子宫内膜腺癌中的表达及意义[J]. 周留林,杨继实,陈友国,朱正龙.  实用临床医药杂志. 2008(12)
[10]APC在肠上皮稳态及肿瘤中的作用[J]. 周晓霞,杨莹,付贺飞.  中国实用医药. 2008(23)



本文编号：3344623