遗传性多发性骨软骨瘤致病基因及其机制的研究

发布时间：2022-12-09 22:28

　　目的:遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨肿瘤为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。该疾病主要与EXT基因家族的肿瘤抑制基因Exostosin-1（EXT1）或Exostosin-2（EXT2）的突变有关。在本研究中,我们将对一个存在多名患者的遗传性多发性骨软骨瘤家系进行深入调查、研究。方法:1、绘制该家系系谱图,以先证者为入手点,深入该家系成员内部,在征得同意之后,多次多地前往该家系成员聚集地对该家系患病成员进行体格检查及外周静脉血液标本留存;对已经恶变的两名成员进行更为详尽的体格检查,影像学检查及血液检查,确认患者病情状况后,对该2名恶变患者进行了2人3次的手术切除,并留存肿瘤及外周静脉血液标本;2、在分别征得患者及其家属同意后,对2名恶变患者的肿瘤样本和外周静脉血液标本及其所在分支家系成员的外周静脉血液标本进行全基因组测序;3、取该家系其他12名成员的12份外周静脉血液标本,提取基因组DNA,分别对EXT2和HOGA1的每一个外显子通过聚合酶链式反应（PCR）进行扩增,检测所得产物。结果:1、经过对该家系详尽细致的调查,我们绘制了该家系的系谱图,通过系谱图我们... 

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1：位于先证者右侧肩胛骨区的骨软骨瘤大体图片及CT三维成像

先证者双侧股骨、胫腓骨、左侧肱骨、左侧尺桡骨均有大小不等的骨软骨瘤存在

先证者术后病理报告示恶变为软骨肉瘤

【参考文献】：
期刊论文
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硕士论文
[1]国内骨肿瘤及肿瘤样病变发病情况的调查[D]. 王冬梅.河北医科大学 2009



本文编号：3715491