伴边缘空泡遗传性肌病的临床、病理及分子生物学研究

发布时间：2023-11-27 20:37

　　伴边缘空泡肌病(myopathy with rimmed vacuoles)是指活检病理以边缘空泡为特征性改变的骨骼肌疾病。边缘空泡(rimmed vacuoles,RVs)是指新鲜肌肉组织冰冻切片经苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)或改良高默瑞(modified gomori trichrome,MGT)染色,肌纤维出现壁上粘附许多颗粒状物质的空泡,多见于萎缩、变性肌纤维中,多个或单个分布于肌膜下或肌纤维胞浆中,有裂隙状、不规则状、圆形等多种形态,RVs的颗粒呈嗜碱性,HE蓝染,MGT染色呈紫红色,空泡部位常伴有酸性磷酸酶活性升高。RVs并非肌纤维内真正的空泡,而是染色过程中的人工产物。RVs为次级溶酶体异常所致的骨骼肌疾病,出现RVs的肌纤维,高表达组织蛋白酶B,D,H,L和网格蛋白等多种同溶酶体相关的分子。RVs疾病中出现异常自噬溶酶体/自噬体与以下机制相关:(1)正常溶酶体无法降解过度的底物;(2)氧化应激反应;(3)内质网应激激活;(4)溶酶体酶功能缺失;(5)底物构象异常,无法正常降解;(6)自噬溶酶体降解能力下降;(7)不再进展的自噬过程。RVs并非...

【文章页数】：127 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
英文缩写
引言
第一部分 以眼睑下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难及远端无力为主要临床表现VCP肌病一家系研究
    前言
    材料与方法
    结果
    附图
    附表
    讨论
    小结
    参考文献
第二部分 GNE肌病临床、病理及分子生物学研究
    前言
    材料与方法
    结果
    附图
    附表
    讨论
    小结
    参考文献
第三部分 其他类型伴边缘空泡遗传性肌病临床、病理及分子生物学研究
    前言
    材料与方法
    结果
    附图
    附表
    讨论
    小结
    参考文献
结论
综述一 伴边缘空泡肌病的临床、病理及基因
    参考文献
综述二 导致眼睑下垂、眼外肌麻痹及吞咽费力的常见遗传性骨骼肌疾病诊断及鉴别诊断
    参考文献
致谢
个人简历



本文编号：3868533