基于高通量测序技术研究乳腺癌患者ctDNA特征并探索其在诊断中的潜在应用价值

发布时间：2024-01-11 07:48

　　背景:乳腺癌是女性的首位发病的恶性肿瘤,最近文献报道指出,2015年中国女性乳腺癌发病人数高达30.4万[1]。早诊治很可能是减少人类癌症死亡率最有效的手段。钼靶及乳腺彩超检查是临床常用的乳腺癌筛查手段,然而仅依赖影像学检查,有时难以辨别肿瘤的性质,在临床实践中需通过有创的穿刺病理或手术病理检查辨明肿物性质。同时需引起注意的是,临床上大量的不能触及的乳腺恶性肿物被漏诊,延误乳腺癌的诊治,导致不良的预后。循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),即肿瘤原发灶、血液中及转移灶的肿瘤细胞通过坏死、凋亡或直接分泌等方式,向血液中释放的游离DNA片段。ctDNA理论上存在于癌症患者的体中,而不存在于良性肿瘤患者、健康人体中。ctDNA检测能克服肿瘤的异质性,具有即时性、无创性、方便获取等特点,成为体液活检技术的研究热点。有文献报道,ctDNA检测可先于影像学检测出肿瘤的复发及进展。然而,早期乳腺癌病人血液的ctDNA含量极低,其ctDNA检测一定程度上受到技术的限制,医学工作者通过ctDNA检测早于影像学检查发现原发癌灶存在技术难点。本研究使用以超高灵敏度、超高测...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
绪言
第1章 实验材料
    1.1 实验仪器设备、耗材
    1.2 实验化学试剂
第2章 实验方法
    2.1 研究对象
    2.2 高通量测序技术检测ct DNA、组织DNA实验流程
    2.3 统计分析
第3章 技术路线
第4章 实验结果
    4.1 入组患者临床一般特征
    4.2 患者血浆cfDNA质控结果
    4.3 乳腺良性肿物患者及乳腺癌患者血浆cfDNA浓度
    4.4 入组患者ctDNA检测结果
    4.5 乳腺癌患者血浆ctDNA检测结果与肿瘤组织DNA检测一致率
    4.6 ctDNA、组织DNA检测出突变位点个数分布
    4.7 检出频率较多的突变基因结论
结论
第5章 讨论
参考文献
综述
    综述 参考文献
附录
致谢
攻读硕士学位期间的研究成果



本文编号：3877813