POSTN基因遗传变异的研究和脊柱干骺端发育不良致病基因的鉴定

发布时间：2024-01-19 18:49

　　目的:本研究分为两个部分,第一部分是开展了绝经后骨质疏松和脆性骨折易感基因和相关生化标志物的研究:通过对上海地区汉族绝经后妇女骨膜蛋白(periostin,POSTN)基因多态性以及血清骨膜蛋白水平与骨密度、骨转换指标和骨折风险相关性研究,探索发现可能的易感基因型和新的骨生化标志物;第二部分是单基因骨病遗传机制研究:针对一个脊柱干骶端发育不良K型(Spondylmetaphyseal dysplasia Kozlowski type,SMDK)家系进行致病基因鉴定和临床表型分析,探讨致病机制。方法:第一部分:我们共招募了共389例平均年龄为65.47+10.96岁的绝经后女性,使用双能X线吸收仪检测腰椎及髋部骨密度,并检测骨膜蛋白水平和骨转换指标等生化指标。同时对本次研究389名受试者提取外周血DNA,对骨膜蛋白基因10个标签SNP进行分型(rs1924285,rs2025405,rs3829365,rs7322993,rs7338244,rs9547952,rs9547965,rs9547970 和 rs9603226),进行相关性分析;第二部分:2)而在的临床研究中,采集SMDK家...

【文章页数】：76 页

【学位级别】：硕士

本文编号：3880301