主观性耳鸣患者的分型分类及相关基因学的初步研究

发布时间：2020-05-29 15:34

【摘要】：耳鸣即在无外界声刺激或电刺激的情况下,人耳主观感觉到耳内(或颅内)有声音的症状。耳鸣可分为主观性耳鸣和客观性耳鸣。临床上,绝大多数耳鸣患者表现为主观性耳鸣,主要为大脑神经的异常活动引起的异常听觉感知,可能与耳部、听神经、全身性疾病等不同病变相关。本研究通过小样本对纯音听阈正常的耳鸣患者进行耳鸣评估方法研究,通过大样本的回顾性研究对不同疾病伴耳鸣的患者进行耳鸣特征分析,旨在通过对耳鸣的精细划分和主客观评估,建立耳鸣的规范化评估流程。同时,通过梳理耳鸣基因学的研究进展以及分析初步的研究结果,为今后耳鸣的基因学研究提供参考。本论文主要从以下三个部分进行展开:第一部分:纯音听阈正常者的耳鸣评估方法研究目的探讨有助于了解主观性耳鸣发展和诊治的客观检查方法。方法选取听力正常的主观性耳鸣患者26例作为耳鸣组;另选取听力正常并无耳鸣的正常人18例作为对照组。对耳鸣组和正常对照组均行听力学检查,包括纯音测听、声导抗、高频扩展测听、畸变耳声发射、听性脑干反应。对耳鸣组行耳鸣检查和脑电图检查。结果耳鸣组与对照组高频测听有反应的听阈检出率无统计学差异(P0.05),但2组间12.5kHz相同频率的平均听阈差异有统计学意义(P0.05)。耳鸣组畸变耳声发射在0.75Hz检出率为57.7%,对照组相同频率下检出率为94.4%,2组间差异有统计学意义(P0.05),其余频率差异均无统计学意义(P0.05)。听性脑干反应检查中,耳鸣组和对照组Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波各波的潜伏期、波间期、波幅及Ⅴ/Ⅰ波幅比差异均无统计学意义(P0.05),耳鸣组波Ⅲ波幅大于波V波幅的比例为53.9%(14/26),对照组为0%,2组差异存在统计学意义(P0.05)。脑电图检测中,声刺激后较声刺激前相比,85%的患者耳鸣响度有所下降,有5例患者脑电图结果与前相比有所变化。结论对听力正常的主观性耳鸣患者行客观检查有助于发现早期的隐性功能改变,为耳鸣的诊治和疗效判断提供参考依据。脑电图检测可能对声刺激疗效有一定评估作用。第二部分:听力损失伴耳鸣患者的耳鸣特征分析本部分对1153例耳内科住院患者进行回顾性研究,根据不同的分类方式对耳鸣进行分型分级,探讨不同疾病的耳鸣特征。梅尼埃病、听神经病、噪声性聋、感音神经性聋和突发性耳聋均是以中重度耳鸣为主。耳鸣音调匹配中,梅尼埃病和听神经病以低频音调为主,噪声性聋、感音神经性聋和鼻咽癌患者以高频音调为主。耳鸣响度匹配中,噪声性聋的患者耳鸣响度较低,而听神经病患者的耳鸣响度较高。有感音神经性听力损失的患者常伴有不同程度的睡眠障碍、焦虑以及听觉过敏症状,临床上应关注患者的心理状态进行适当干预。第三部分:耳鸣相关基因学的初步研究近些年来的病因学研究强调了遗传因素在耳鸣中的重要作用,但缺乏可重复性。耳鸣相关基因的鉴定可为耳鸣的诊治提供参考。本课题将近些年与耳鸣有关的基因研究进行了回顾性分析,发现与耳鸣相关的基因研究主要涉及耳鸣与生长相关蛋白、即刻早期基因、细胞骨架活性调节基因、受体基因、钾循环途径相关基因和神经营养因子等。目前人类耳鸣基因研究处于起步阶段,根据表型对受试者进行仔细精确的选择,将有助于识别耳鸣基因或与耳鸣相关合并症的基因。本课题组对37例听神经病患者进行了全面听力学评估和基因检测,分析不同类型听神经病的耳鸣特征,以寻找单基因病耳鸣家庭的罕见变异。结果发现不同基因突变类型的听神经病患者具有不同的耳鸣特征,OTOF基因突变的听神经病患者不伴耳鸣症状,而AIFM1基因突变的听神经病患者均伴有不同程度的耳鸣症状。耳鸣在不同类型患者中的特征表现对我们认识各种疾病及疾病的鉴别诊断等都具有参考价值,根据表型进行疾病的精细划分结合大数据和新一代测序技术的进一步研究对未来耳鸣的遗传学研究起到关键作用。
【图文】：

检出率,频率,对照组,测听

逦解放军医学院硕士学位论文逦逡逑（８邋例）。逡逑１．３统计学方法逡逑采用ＳＰＳＳ２０．０进行数据分析。组间比较采用ｘ检验。应用ｔ检验分别对白噪声组逡逑和调制声组的声刺激前后ＶＡＳ评分进行比较。ＰＣ０．０５为耳鸣组和对照组有统计学差逡逑异。逡逑２结果逡逑２．１高频扩展测听结果逡逑２．１．１耳鸣组和对照组高频测听结果分析逡逑耳鸣组和对照组各个频率的检出率随着频率的增加而下降，２组各频率检出率均逡逑无统计学差异（Ｐ＞0．0５），见图１－１－１，具体数值见表１－１－２。逡逑

声刺激,患者

逦解放军医学院硕士学位论文逦逡逑程度的两项指标侧重有所不同，耳鸣感觉级作为评估耳鸣响度的指标，为医生提供了逡逑相对客观的临床数据。而ＴＨＩ量表中包括了情绪等因素，，对综合评估耳鸣患者的受逡逑干扰程度提供了参考。临床上应同时记录这两项指标，从而更好的评OT耳鸣治疗的效逡逑果。逡逑２．５声刺激前后评估结果逡逑声刺激前后有３例患者ＶＡＳ评分无变化，占１５．０％，有１７例患者ＶＡＳ评分都逡逑有不同程度的降低，占８５％。所有患者可分为白噪声组和调制声组，在两组中根据逡逑ＶＡＳ评分，耳鸣响度在刺激前后都有所下降，ｐ＜０．０５邋（ｐ＝０．０００），差异有统计学意逡逑义，见图１－１－４。两组进行两两比较，无显著差异ｐ＞０．０５（ｐ＝０．６６７）。逡逑
【学位授予单位】：中国人民解放军医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R764.45

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