山东东营地区7875例新生儿耳聋基因筛查的结果分析

发布时间：2021-02-07 06:21

　　目的分析山东东营地区新生儿常见遗传性耳聋基因变异类型、发生频率和变异位点分布等,为开展大规模耳聋基因筛查和预防耳聋出生缺陷提供依据。方法应用半导体测序法对7875例新生儿18个常见耳聋基因的100个变异位点进行检测,统计分析基因变异种类、发生频率和变异位点分布等。结果共检出552例耳聋基因变异,发生频率为7.01%。其中,GJB2、SLC26A4和GJB3的热点变异分别为c.235delC、IVS7-2A>G和c.538C>T。耳聋相关线粒体基因MT-CO1、MT-RNR1、MT-TL1、MT-TS1的变异频率分别为0.38%、0.25%、0.10%、0.01% 。确诊耳聋患者4例,其中1例为单侧耳聋。东营各县区耳聋相关变异基因的构成比分析显示,SLC26A4与GJB2相比,变异比例最高为利津县（51.76%vs. 40.00%）,最低为河口区（30.77%vs. 56.41%）。结论东营地区新生儿耳聋基因变异检出率高于全国其他地区,其原因可能由于采用了半导体测序法,其覆盖的基因类型和变异位点数量均高于芯片法和飞行时间质谱法。由于地缘和人口聚集因素,东营各县区新生儿各耳聋变... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(09)

【文章页数】：6 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3021807