河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析

发布时间：2021-08-01 18:55

　　目的分析河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状,为同步筛查工作的普遍开展提供现实依据。方法对2016年9月～2018年9月间出生的来自洛阳市区及周边县区27900例新生儿采用筛查型耳声发射和或自动听性脑干诱发电位仪进行听力学初筛和复筛;对其中的9068例新生儿用微阵列芯片法进行我国人群常见的4个耳聋责任基因的9个热点变异进行同步基因筛查。对未通过听力复筛新生儿及基因筛查阳性患儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学及遗传学诊断与干预。用SPSS21.0统计软件对数据进行统计学分析。结果 27900例新生儿中26537例接受了听力筛查,初筛率为95.11%（26537/27900）,初筛阳性率为5.58%（1481/26537）,最终确诊听障患儿43例,听力障碍患儿检出率为0.15%（43/27900）。9068名新生儿同期接受了耳聋基因筛查,筛查率为32.50%（9068/27900）,基因筛查总体阳性携带率为5.00%（453/9068）;其中GJB2基因变异229例,阳性携带率为2.53%（229/9068）,最常见变异位点为c.235delC杂合变异;SLC2... 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(01)北大核心CSCD

【文章页数】：9 页

【文章目录】：
1 研究对象
2 研究方法
    2.1 听力筛查的策略
    2.2 耳聋基因筛查方法
    2.3 基因筛查阳性患儿复核验证
    2.4 听力诊断及综合评估
    2.5 遗传咨询及随访方法
    2.6 统计方法
3 结果
    3.127900例新生儿总体听力筛查情况及基因筛查情况
    3.28736例正常新生儿听力与耳聋基因同步筛查结果
    3.3 332例听损伤高危儿听力与耳聋基因同步筛查结果
    3.4 453例耳聋基因筛查阳性患儿基因变异结果
    3.5 通过同步筛查确诊患儿听力损失分级及耳聋基因携带情况
4 讨论
    4.1 河南洛阳地区听力与聋病基因同步筛查临床推广工作现状
    4.2 与近3年国内部分地区耳聋基因筛查结果对比分析（各地区均采用微阵列芯片法进行4个基因9个热点突变筛查）
    4.3 听力与耳聋基因同步筛查模式在洛阳地区推广的优势分析
    4.4 耳聋遗传咨询的复杂性是我们面临的巨大挑战


【参考文献】：
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本文编号：3316066