Perrault综合征

发布时间：2021-08-21 11:43

　　Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手。本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后。 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(01)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 临床表现与基因分型
2 PRLTS的诊断与鉴别诊断
3 干预策略
    3.1 耳鼻咽喉科
    3.2 内分泌系统
    3.3 生殖系统
    3.4 其他
4 讨论



本文编号：3355532