先天性白内障致病基因筛查及CRYAB基因突变诱导HLE细胞凋亡研究

发布时间：2022-01-05 11:03

　　先天性白内障是指多数在出生前后已存在、少数在出生后逐渐形成晶状体代谢紊乱或透明度下降的一类白内障。我国先天性白内障的发病率约为5‰,是儿童致盲的主要原因之一。从优生优育角度考虑,防治先天性白内障刻不容缓。遗传因素是先天性白内障形成的重要原因,遗传方式以常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance, AD）最为常见,还包括常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）和X-染色体连锁遗传（X-linked inheritance,XL）。已发现的致病基因包括：晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因、转录调节因子基因、铁蛋白轻链基因等。寻找先天性白内障的致病候选基因及突变,明确基因型与表型之间的关系,为先天性白内障的基因诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据。本研究主要包括3部分：第1部分利用PCR扩增和DNA测序技术对3个常染色体显性先天性白内障家系和1个常染色体隐性先天性白内障家系进行候选基因的筛查。结果四个家系分别发现5、6、 7、 9个SNP：另外还发现CA-010家系先证者CRYGB基因非编码区g.85... 

【文章来源】：南京师范大学江苏省 211工程院校

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

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【参考文献】：
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硕士论文
[1]PAX6基因突变所致的先天无虹膜伴进展性白内障一个中国家系研究[D]. 王琦玮.浙江大学 2012



本文编号：3570236