HSP70和eNOS基因多态性与PACG易感性的关联研究

发布时间：2017-06-09 16:01

  本文关键词：HSP70和eNOS基因多态性与PACG易感性的关联研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:本研究的目的是探讨HSP70和eNOS的单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼是否存在关联。方法:选取2014.10-2015.06在皖南医学院附属弋矶山医院眼科确诊的原发性闭角型青光眼患者68例(病例组)和96例健康人(对照组),分别选择HSP70基因的rs1043618及eNOS基因的rs3793342和rs7830三个多态性位点,提取外周血液中的DNA,对其PCR产物用直接测序的方法对这三个基因多态性位点进行基因分型,检测其基因型及等位基因频率,比较病例组和正常对照组中不同基因型的分布差异。结果:HSP70基因的rs1043618的GG、GC、CC这三种基因型在病例组和对照组内的分布有明显差异(χ2=6.482,p=0.039),eNOS基因序列rs7830基因型CC,AA、CA,在两组的分布无明显差异(χ2=1.248,p=0.536),等位基因A和C在两组直接的分布无明显差异(χ2=0.107,p=0.744),其OR的95%可信区间(CI)分别为:1.029(0.868-1.220)、0.954(0.718-1.267)。eNOS基因序列rs3793342基因型GG,GA,在病例组和对照组内的分布无有明显差异(χ2=0.169,p=0.681),其OR的95%可信区间(CI)分别为:0.966(0.817-1.142)、1.129(0.633-2.016)。结论:中国汉族人群中HSP70的单核苷酸多态性rs1043618与原发性闭角型青光眼存在相关性,未发现eNOS的单核苷酸多态性rs3793342、rs7830与原发性闭角型青光眼存在相关性。
【关键词】：HSP70 eNOS PACG 基因多态性
【学位授予单位】：皖南医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R775
【目录】：

• 中英文缩略词对照表5-8
• 摘要8-9
• Abstract9-10
• 前言10-15
• 1. PACG的临床特征概述10-11
• 2. PACG的基因学研究背景11-12
• 3. 本课题研究的内容12-14
• 3.1 热休克蛋白 70（heat shock protein 70，HSP70）12-13
• 3.2 内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase eNOS)13-14
• 4. 本课题的研究设计14-15
• 实验材料与方法15-23
• 1. 实验材料15-17
• 1.1 研究对象15-16
• 1.2 实验仪器及试剂16-17
• 2. 实验方法17-23
• 2.1 实验对象外周血液标本的采集17
• 2.2 标本中DNA提取17-19
• 2.3 rs1043618、rs3793342、rs7830目的基因的扩增19-22
• 2.4 统计学处理22
• 2.5 本研究的技术路线图22-23
• 结果23-26
• 讨论26-29
• 结论29-30
• 参考文献30-34
• 综述 原发性闭角型青光眼与相关致病基因的研究进展34-45
• 参考文献40-45
• 附录45-46
• 作者简介及读研期间主要科研成果46-47
• 致谢47

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