延边朝鲜族和汉族TCF7L2基因SNPs与2型糖尿病及原发性高血压相关性研究

发布时间：2022-07-08 11:01

　　目的探讨转录因子7-类似物2（transcription factor7-like2,TCF7L2）基因单核苷酸多态性（SNP）与延边地区朝鲜族、汉族人群2型糖尿病（T2DM）及原发性高血压（EH）相关性。方法采用SnaPshot单碱基延伸法检测TCF7L2基因SNP（rs11196205、rs11196218）的基因型。共采集T2DM患者181例（朝鲜族93例,汉族88例）;EH患者99例（朝鲜族49例、汉族50例）；葡萄糖耐量正常对照组（NGT）182例（朝鲜族83例,汉族99例）。结果1.TCF7L2基因rs11196205、rs11196218等位基因、基因型频率在T2DM组、EH组、NGT组之间均符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）；汉族携带rs11196205位点GC基因型频率（0.172）显著高于朝鲜族（0.072）（p=0.044）；rs11196218位点等位基因、基因型频率在朝鲜族和汉族之间无差异（p>0.05）。2.汉族T2DM患者携带rs11196205位点GC基因型频率显著低于NGT组（0.057VS.0.080,p=0.031... 

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
第一章 前言
第二章 实验材料
    2.1 实验仪器
    2.2 主要试剂
    2.3 溶液的配制
第三章 实验方法
    3.1 对象和分组
        3.1.1 对象
        3.1.2 分组
    3.2 查找TGF7L2基因生物信息
        3.2.1 获取TCF7L2基因序列
        3.2.2 筛选TCF7L2基因标签SNPs
    3.3 临床指标测定
    3.4 外周血全基因组DNA的测定
        3.4.1 血液样本的采集
        3.4.2 人类基因组DNA提取
        3.4.3 DNA浓度计纯度测定
    3.5 PCR
        3.5.1 PCR引物设计合成
        3.5.2 PCR反应体系优化
        3.5.3 PCR产物及延伸产物的纯化
    3.6 测序
    3.7 统计学处理
第四章 实验结果与分析
    4.1 DNA浓度和PCR结果
        4.1.1 DNA浓度
        4.1.2 PCR结果
    4.2 测序结果
    4.3 样本临床指标特征分布
        4.3.1 延边地区朝鲜族和汉族正常人群临床指标分布
        4.3.2 延边地区人群临床指标病例-对照差异比较
    4.4 等位基因频率和基因型频率关联分析
        4.4.1 群体均衡性检验
        4.4.2 TCF7L2基因rs11196205-C与T2DM、EH患者关联分析
        4.4.3 TCF7L2基因SNPs联合基因型与T2DM组和EH组关联分析
        4.4.4 单倍型关联分析
        4.4.5 种族差异比较
    4.5 rs11196205多态基因型频率与临床指标的相关性比较
第五章 讨论
第六章 结论
参考文献
致谢
缩略语
综述
    参考文献
攻读学位期间发表论文目录
附件



本文编号：3656905