先天性2型长QT综合征家系的长期随访研究

发布时间：2023-02-20 22:02

　　目的： 对1个先天性2型长QT综合征（LQT2）的大家系,进行了14年的长期随访,研究该家族发病情况、临床经过和心电图特点，基因型与表现型之间的关系，研究基因诊断阳性患者晕厥、猝死、QT间期、QT离散度等随时间变化的趋势，探讨临床诊断与基因诊断不相符患者的长期病情演变情况。 方法： 1999年已经采集26例家庭成员的临床病史，进行体格检查，心脏超声检查，并采集同步12导联体表心电图，测量QT问期、校正的QT间期和QT离散度。采用schwartz提出的评分标准,为长QT综合征的临床诊断标准。2001年采集26例家族注册研究成员的血样，提取DNA，进行基因检测，结果证实为HERG基因的无义突变(CGA2587TGA)，基因诊断为LQT2。有症状的患者给予盐酸普萘洛尔1mg/kg口服，有心脏内转律除颤器（ICD）植入指征的患者建议ICD植入。对患者进行宣教，避免心脏事件的触发因素，禁止患者进行竞技性体育活动，建议患者不独处，不单独入眠，训练家族成员进行心肺复苏。出院后每年电话随访1-2次，症状再发随时入院，2008年、2013年再次进行家族调查，采集临床病史，进行体格检查，采集心电图，指导治...

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【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
前言
材料和方法
结果
讨论
局限性
结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢



本文编号：3747393