骨髓增生异常综合征患者的基因突变分析

发布时间：2023-04-16 10:30

　　骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic syndrome,MDS)是一种以造血细胞异常增生、外周血细胞减少和向急性髓系白血病(Acute myeloid leukaemia,AML)转化的高风险为特征的克隆性血液学疾病。发病机制主要涉及细胞遗传学的改变、基因突变,在疾病晚期多具有广泛的基因甲基化表现。这些改变导致的疾病特征是无效造血,临床表现为外周血细胞减少,并且有三分之一的病人最终进展为急性髓系白血病。目前MDS的诊断仍然基于细胞形态学和细胞遗传学,具体表现为外周血细胞的减少和骨髓造血障碍,伴或不伴过量的骨髓原始细胞。细胞遗传学在MDS的诊断和预后中具有重要的应用价值。在70-90%的MDS患者中,至少有一种基因突变被发现。而且大约三分之二的基因突变发生在核型正常的患者身上。基因突变可能对MDS的诊断、预后和治疗起到一定指导作用。最近,二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的发展使得 MDS 患者能被检测到的基因突变越来越多。本文在二代测序的基础上对对118例基因突变的MDS进行回顾性分析。目的利用二代测序技术对MDS患者的基因突变进...

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

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摘要
abstract
中英文缩略词对照
1 引言
2 材料与方法
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
综述 二代测序技术在骨髓增生异常综合征基因突变检测中的应用进展
    参考文献
个人简介及硕士期间发表学术论文
致谢



本文编号：3791306