去乙酰化酶SIRT1基因表达及其多态性与冠心病的关联研究和Chr6p21.32区域SNP rs9268402与冠心病发病

发布时间：2023-04-22 13:35

　　第一部分：去乙酰化酶SIRTl基因表达及其多态性与冠心病的关联研究 背景与目的： 冠心病作为一种复杂性疾病,其发生发展与遗传因素密切相关。在细胞和实验动物水平的研究已经发现,编码去乙酰化酶的沉默交配型信息调节因子2同源体1(silent mating type information regulation2, S.cerevisiae, homolog1,SIRT1)基因具有心血管保护作用。SIRT1基因的相关遗传变异的研究主要集中在衰老、肥胖,以及糖尿病、阿尔茨海默症等疾病。但是,SIRT1基因表达及其相关遗传变异与冠心病的关联研究尚未见报道。因此,本研究拟在基因表达及变异水平探索SIRT1与冠心病发生发展的关系,探索SIRT1在冠心病发病机制中的作用,以期发现冠心病的预防和治疗的新靶点。 方法： 1.应用人全基因组表达谱芯片(Illumina HT12v3)比较冠心病组(18例)和正常对照组(6例)外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)样本中基因表达谱差异。应用real-time PCR方法在一个独立的冠心病[58例,包...

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中文摘要
ABSTRACT
第一部分：去乙酰化酶SIRT1基因表达及其多态性与冠心病的关联研究
    前言
    方法与材料
        1. 研究对象
        2. 实验方法
        3. 应用的软件和生物信息网站
        4. 统计方法
    结果
        1. SIRT1表达与冠心病的关系——SIRT1在冠心病患者的PBMCs中表达水平下降
        2. 与SIRT1有相关功能的SNP的筛选
        3. 和SIRT1有相关功能的SNP与冠心病关联研究
        4. 健康人群中和SIRT1有相关功能的SNP基因型与中间表型和SIRT1表达的关系
    讨论
    参考文献
第二部分：Chr6p21.32区域SNPrs9268402与冠心病发病机制的探索
    前言
    方法与材料
        1. 研究对象
        2. 实验方法
        3. 应用的软件和生物信息网站
        4. 统计方法
    结果
        1. 易感区域6p21.32疾病风险SNP rs9268402基因型与候选基因表达的关系
        2. rs9268402调控功能的生物信息学分析
        3. 潜在功能性SNP rs3817973的功能研究
    讨论
    参考文献
综述：功能性非编码变异与复杂性疾病研究进展
    参考文献
附录Ⅰ
附录Ⅱ
附录Ⅲ
个人简历
致谢



本文编号：3797742