心肌致密化不全的肌小节基因突变筛查及临床特征研究

发布时间：2023-05-17 20:58

　　研究背景： 心肌致密化不全(NVM)是一种相对少见的遗传性心肌病,它以心室内形成过多异常粗大的肌小梁和交错的小梁间隐窝,使心室壁形成内层疏松、外层致密的两层结构为特点。因其常累及左室,故又被称为左室致密化不全(LVNC)。LVNC具有明显的遗传异质性,多种基因的突变都被证明与该疾病有关,包括TAZ、DTNA、 LDB3、MIB1和PRDM16。但以往的研究表明只有少数LVNC病例是由上述基因的突变所导致。肌小节基因突变通常被认为是肥厚性心肌病(HCM)的主要病因,也与遗传性扩张型心肌病(DCM)和遗传性限制型心肌病密切相关。近期的研究证实,肌小节基因突变同样也可导致LVNC而且在患者中的检出率较高。然而,因为现有研究纳入的对象都是白人而且样本量也较小,所以肌小节基因突变是否为LVNC的主要病因尚需进一步证实。 研究目的： 评估肌小节基因突变在中国LVNC人群中所占的比例及分布情况,初步探讨其基因型与临床表型的关系。 研究方法： 前瞻性入选2003至2010年在北京阜外心血管病医院明确诊断为LVNC的先证者。给予患者全面地临床评估,并采集外周血提取DNA。运用二代测序技术对10个肌小节相...

【文章页数】：116 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
第一部分 心肌致密化不全的肌小节基因突变筛查
    摘要
    Abstract
    引言
    研究方法
    研究结果
    讨论
    结论
    参考文献
第二部分 心肌致密化不全的临床特征研究
    摘要
    Abstract
    引言
    研究方法
    研究结果
    讨论
    结论
    参考文献
文献综述
    参考文献
附录
缩略语表
个人介绍
致谢



本文编号：3817990