易栓症家系抗凝血酶缺陷的基因诊断

发布时间：2023-10-26 18:44

　　人体主要有两大抗凝系统，分别为抗凝血酶（antithrombin,AT）系统（包括抗凝血酶和肝素，主要抑制具有丝氨酸蛋白酶活性的凝血因子，如：FXa，凝血酶等）和蛋白C（protein C,PC）系统（包括蛋白C,蛋白S,血栓调节蛋白,内皮细胞蛋白C受体等，主要灭活凝血因子Ⅴ和Ⅷ等）。而抗凝血酶系统中的抗凝血酶是人体最重要的抗凝因子之一，约占抗凝活性的70%。1965年Egeberg O[1].在报道一个家族性抗凝血酶缺陷症时第一次提出易栓症（thrombophilia）一词，意为血栓极易形成状态，之后许多年内，这种抗凝血酶缺陷症成为遗传性抗凝系统功能性障碍的代称。1981年由Griffin J H等首次报道了遗传性蛋白C缺陷症；随后，在1984年时，发现并报道了遗传性蛋白S（protein S,PS）缺陷症[2-5]。目前国际上已报道的AT基因突变总计218种以上，报道的AT缺陷家系不到300例；已报道的PC基因突变总计262种以上，报道的PC缺陷家系300多例；已报道的PS基因突变总计200种以上，报道的PS缺陷家系400多例。 蛋白S是一种能够在在肝脏、巨核细胞和内皮细胞中合成的...

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
前言
材料与方法
实验流程图
实验步骤
结果
讨论
结论
附图
参考文献
综述
    参考文献
个人简历及在校期间发表的学术论文
致谢



本文编号：3856758