缺失型α-地中海贫血基因拷贝数定量检测试剂盒的研制

发布时间：2024-01-16 07:51

　　研究背景与目的 地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷；致使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡,而导致的一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,主要发生在地中海沿岸国家、东南亚、非洲和我国南方地区,保守估计全世界地中海贫血基因携带者近2亿人,其中包括我国南方广西、广东、海南等省份。地中海贫血主要包括α-地中海贫血和p-地中海贫血,在广西、广东,α-地中海贫血基因的人群携带率分别高达17.55%、8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群筛查及产前诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选预防措施。 α-地中海贫血属于常染色体隐性遗传病,其分子基础是位于16号染色体末端16p13.3位点上的人a珠蛋白基因簇的先天性遗传缺陷。导致α-链合成减少的基因缺陷主要(>95%)是α珠蛋白基因缺失,其缺失数目是a-地中海贫血临床表现及分型的依据。在我国南方地区常见的三种α-地中海贫血缺失基因型为--SEA/αα(东南亚型)、-α3,7/aa(右缺失型)、-α4.2/αα(左缺失型)。 目前对于α-地中海贫血的...

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【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
第一章 引言
第二章 实验材料
    2.1 实验仪器
    2.2 试剂耗材
    2.3 分子生物学应用软件
    2.4 样本来源
第三章 实验方法
    3.1 技术路线图
    3.2 样本质量控制
    3.3 全血基因组DNA提取
    3.4 试剂盒原材料的质量检测
    3.5 试剂盒配制与验证
    3.6 试剂盒临床考核试验
第四章 实验结果
    4.1 样本采集、运送及保存
    4.2 全血基因组DNA提取
    4.3 试剂盒原材料的质量检测
    4.4 试剂盒原材料的质量检测
    4.5 试剂盒临床考核试验
第五章 分析与讨论
第六章 结论
参考文献
英文缩略词表
攻读硕士学位期间所发表论文
致谢



本文编号：3878855