母系遗传高血压线粒体tRNA基因突变及脂联素通路的调控机制研究

发布时间：2024-05-11 06:55

　　心血管疾病已成为危及人类生命安全的首要原因。其中，原发性高血压（essential hypertension,，EH）是心血管疾病中最常见的危险因素，也是临床最常见的心血管疾病。我国成年人高血压的患病率呈增长趋势。2002年，我国18岁以上的居民高血压患病率为18.8%，2010年中国成年人高血压患病率上升为33.5％，成年男性为35.1%。近年来研究发现，部分EH患者具有母系遗传特征，而母系遗传是线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)传递所特有的遗传模式。Fuents等4报道子代高血压与母亲高血压病有显著的相关性，并进一步指出mtDNA突变与血压升高有关，但其中的机制尚未明确。因此，我们拟以小样本人群作为研究对象，试图揭示线粒体突变导致具有母系遗传特征的原发性高血压发生及发展的机制。 我们通过问卷调查及全线粒体基因测序分析，研究了115个家系，根据志愿者及其三代亲属高血压的发病情况，进行分组，分别为母系遗传EH家系（A组，n=17）、非母系遗传EH家系（B组，n=65）、正常对照家系（C组，n=33）。通过比对线粒体tRNA变异及高血压发生情况，我们发现，线...

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【部分图文】：

图1-1涿州家系的系谱

图1-1涿州家系的系谱箭头所指为先证者，母系成员包括：I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-6、Ⅲ-7、Ⅲ-8、Ⅳ-1、Ⅳ-2、Ⅳ-3、Ⅳ-4，其他为非母系成员。母系遗传EH家系入组标准：参考以往研究者母系遗传高血压家....

图1-2母系遗传EH家系与单纯EH及正常对照家系血生化

图1-2母系遗传EH家系与单纯EH及正常对照家系血生化A组为符合母系遗传EH标准的家系（n=17），B组为非母系遗传EH成员家系（n=65），C组为正常对照组（n=33）。TC：总胆固醇，TG：甘油三酯，LDL-C：低密度脂蛋白胆固醇，FBG：空腹血糖。**P＜....

图1-3三组线粒体tRNA基因突变率

tRNA-Ser（UCN）210tRNA-Lys131tRNA-Gly061tRNA-Arg020tRNA-His264tRNA-Ser（AGY）022tRNA-Leu（CUN）051tRNA-Glu6111tRNA-Thr12....

图1-4A12号（左）和A13号（右）家系

本文编号：3969687