Notch信号通路中的Notch2、Hey2基因在单纯房间隔缺损、室间隔缺损中的突变研究

发布时间：2024-05-12 16:51

　　目的：本研究通过筛查Notch信号通路中Notch2、Hey2在先天性房间隔缺损（Atrial septal defect，ASD）及室间隔缺损（Ventricular septal defect，VSD）突变和单核氨酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP），探讨基因Notch2、Hey2与先天性心脏病发病（Congential Heart Disease，CHD）发病机制的相关性，为Notch信号通路在先天性心脏病发生学提供理论依据支持。 方法：选择先天性房间隔缺损、室间隔缺损患者各50例和健康儿童100例，应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction，PCR)方法扩增Notch2基因的第7、8、32、33、34外显子和Hey2基因的所有5个外显子的序列，PCR产物纯化后经DNA测序仪直接测序，然后与NCBI数据库中Notch2、Hey2基因的序列进行比对，并与健康对照组比较，观察Notch2、Hey2基因突变情况；利用生物信息学方法预测Notch2、Hey2基因点突变对其蛋白结构和功能影响。 结果：1.我们在Notc...

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本文编号：3971609