中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征

发布时间：2017-10-15 01:16

  本文关键词：中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征

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【摘要】：目的报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mt DNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中226例家族史明确,683例为散发患者。方法用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测,记录LHON患者的临床特征。主要指标mt DNA突变,突变检出率,发病年龄,视力,眼底改变。结果 909例患者中432例携带LHON的mt DNA原发突变,阳性突变检出率为47.52%。369例(85.42%)患者携带LHON 3点常见原发突变,其中294例(68.06%)携带m.11778GA,58例(13.43%)携带m.14484TC,17例(3.94%)携带m.3460GA;其余44例(10.18%)携带10种罕见突变(m.3635GA、m.3733GA、m.3736GA、m.3866TC、m.4171CA、m.10680GA、m.11696AG、m.14459GA、m.14482CG、m.T14502TC);19例(4.40%)患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄(18.53±9.31)岁(3~66岁)。LHON患者log MAR视力(1.36±0.68)。结论 LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型,不明原因视力下降者进行mt DNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所
【关键词】： Leber遗传性视神经病变 视神经萎缩 mt DNA突变
【基金】：北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目(2013-2021)
【分类号】：R774.63
【正文快照】： Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)是一种母系遗传的遗传性视神经萎缩,国外报道患病率约1:50 000[1]。主要临床表现为无痛性、双眼同时或先后、急性或亚急性视力下降[2]。典型的眼底表现为视盘毛细血管扩张、假性水肿和周围视网膜神经纤维层肿

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前2条

1 郭向明,贾小云,肖学珊,郭莉,黎仕强,张清炯;中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱[J];中华眼底病杂志;2003年05期

2 张阿梅;姚永刚;;Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战[J];遗传;2013年02期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 ;Complete mitochondrial DNA sequence analysis in two southern Chinese pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy revealed secondary mutations along with the primary mutation[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2012年01期

2 解世朋;石慧君;常永业;王浩;张铭连;;疑似LHON患者mtDNA突变规律及临床研究[J];国际眼科杂志;2013年01期

3 王园;李慧;杨先;孔庆兰;刘桂波;崔从先;;Leber遗传性视神经病一家系病例报告并文献复习[J];青岛大学医学院学报;2015年01期

4 张铭连;石慧君;常永业;解世朋;庞朝善;毛爱玲;;Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医治疗分析[J];河北中医;2007年01期

5 金学民,王s，

本文编号：1034241